肿瘤遗传遗传学ppt课件.pptVIP

肿瘤遗传;患者1：刘×，男，4个月，因“发现右眼似猫眼半个月”入院。体格检查：右眼球明显增大，混合充血，角膜轻度水肿；前房无出血、渗出，瞳孔区可见黄白色反光，其上有血管爬行。CT检查：双眼玻璃体内软组织团块，右眼伴钙化团块，且软组织肿块已突出眶外，并侵犯视神经。诊断为双眼视网膜母细胞瘤。于全麻下行右眼球摘除术。术后病理诊断为视网膜母细胞瘤(未分化型，视神经有瘤细胞浸润)。术后6个月由于肿瘤颅内转移患儿死亡。 患者2：刘×，男，4天，为患者1的弟弟。因其哥哥患视网膜母细胞瘤死亡，家长要求对其进行相关检查。体格检查：左眼后极部有一灰白色隆起，右眼未见异常。B超检查：左眼后极部有一5.0 mm × 3.2 mm的实性肿物突向玻璃体腔。患儿1个半月后复诊， B超检查见左眼球内实性肿物增大并有钙化团，右眼后极部亦有一4.3 mm × 3.1 mm的实性肿物突向玻璃体腔内。临床诊断为视网膜母细胞瘤（双侧）。患儿4个多月时双眼突出、哭闹、持续呕吐、不能进食而死亡。 家系调查：家族中其余成员未见异常。;肿瘤泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm）。 肿瘤85%为癌(carcinoma)，源于上皮细胞； 2%为肉瘤(sarcoma)，源于结缔组织、骨或肌肉组织； 5%为淋巴瘤(lymphoma)，源于免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞； 3%为白血病(leukemia)，源于骨髓