有关单基因病的诊断及产前诊断问题课件.pptVIP

有关单基因病的诊断及产前诊断问题 邬玲仟 夏家辉 中南大学湘雅医学院 中国医学遗传学国家重点实验室，湖南. 长沙. 410078 ;一、单基因病基因定位和克隆的情况 人类基因组计划研究结果估计人类约3-4万个基因，而临床遗传学的估计人类有8000多种疾病与基因的缺陷有关，到2004年1月3日止已定位的单基因病达2208种，已克隆的疾病基因有1414个，它们分布在临床各个学科。;心血管内科65个 泌尿外科58个 内分泌科310个 骨科166个 消化内科45个 神经外科26个 呼吸内科17个 胸外科20个 肾内科(免疫疾病)93个 肿瘤科75个 血液内科158个 妇科14个 神经内科332个 眼科198个 儿科205个 耳鼻喉科73个 普外科67个 皮肤科147个 精神科17个 口腔科28个 ;二、单基因病诊断的复杂性;36个NSHL基因分类;IHC ;细胞外基质;细胞骨架及相关蛋白;维持离子稳定相关分子;转录因子;激素结合蛋白;;耳聋门诊基因诊断及咨询流程; 一般认为一个致病基因克隆以后就可以对这种疾病作出诊断，上述非综合征型耳聋的诊断和遗传咨询的情况说明这是一个极其复杂的过程，必须要有基础和临床学科的参与。 据此，我们提