糖代谢异常导致的疾病及临床诊断课件.ppt

生物化学;第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断;一、遗传性糖代谢疾病;1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症;（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受;1. 乳糖不耐受概念;.;2. 发病机制;3. 主要分型及临床表现;② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏;4. 主要生化检验;（二）半乳糖血症;半乳糖代谢 ;半乳糖血症;（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）;3. 主要生物化学检验;（三） 遗传性果糖不耐受症;在肝脏中;② 无机磷酸减少, ATP生成障碍，导致肝肿大、肝硬化等症;③ 有氧氧化减弱，无氧酵解加强，导致乳酸性酸中毒;2. 临床表现;3. 主要生化检验;附注：贫血;3. 贫血有多种分类方法;4. 溶血性贫血;5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血;（四）丙酮酸激酶缺乏症;1. 发病机制;（2）发病机制;2. 临床表现;说明;说明;3. 主要生物化学检验;（五）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;发病原因：体内外一些重要的氧化剂;1. 发病机制; NADPH可维持谷胱甘肽（GSH）处于还原状态 ;发病机制;附注 ;2. 临床表现 ;（1）先天性非球形细胞性溶血性贫血I型;（2）蚕豆病;（3）药物诱发的(伯氨喹啉型)溶血性贫血;（4）感染等诱发的溶血性贫血;（