医学检验技术专业临床基因组学检验.DOC

广州医科大学 本科课程学习大纲 课 程 名： 临床基因组学检验 课程学时： 36 学 分： 1.5 开课单位：临床基因组学检验教研室 广州医科大学教务处 编印 二〇一六年九月一、课程简介 本课程遵循四年制医学检验专业教学培养目标，旨在提供临床基因组学检验的基础理论、基本知识、基本技能；突出临床基因组学发展的新思维、新视野、新技术、新方法及在临床诊断中的应用；强调相应检测技术质量控制的概念和方法，培养医学检验专业本科高级专业人才，使其牢固掌握临床基因组学的基础理论和技能，具备独立分析和解决临床基因诊断工作中的常见问题的能力。通过理论和实验教学，结合临床医学，探讨疾病的发生、发展过程中基因组所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代健康、保健、疾病预防、诊断与治疗所提供的新观念、新思路与新方法；重要疾病的临床基因组研究的新进展；对检验结果的数据及其临床意义做出评价、为疾病的诊断、治疗和预防提供有用的信息。掌握临床基因组学诊断的基本原理和基本技术，具备常用临床基因组检测技术的能力，了解临床基因组学的新进展及其对各临床学科日益广泛而深入的影响。本课程共36学时，理论24学时，实验12学时，适用于医学检验技术类专业，建议在医学基础课程后修读。 This course is designed to provide the basic theory, basic knowledge and basic skills of clinical genomics. This course emphasize on the new ideas, new horizons, new technologies, new methods and clinical methods of clinical diagnosis and emphasize on the quality control of the technology. The aim of this course is to training the professional undergraduate of the medical laboratory,so that they can be grasp firmly the basic theory of clinical genomics and solve independently the problem of clinical laboratory work.Through basic theory and experiment course, combining with clinical medicine ,to describe the role of genomics in the disease development.Genomics provide the new ideas and new approaches for diagnosis. Master the basic principles of clinical genomics and basic techniques, belong with the commonly used technology capacity，understand the new progress of the clinical genomics.This course is 36 class, including the theory of 24 class and the experiment of 12 class.It is recommended to perform after the study of the medical basic course. 二、学时分配 序号 学习内容 学习形式 学时 1 临床基因组学概论 讲授 3 2 临床基因组学诊断技术概论 讲授 3 3 染色体核型分析技术 讲授+实验 8 4 荧光原位杂交技术 讲授 2 5 染色体微阵列技术及分析 讲授+见习 8 6 多重连接探针扩增及片段分析技术 讲授 2 7 Sanger测序及高通量测序技术 讲授+见习 10 总计 36 三、预期学习结果 （一）知识 第1章 临床基因组学概论 【掌握】 1.临床基因组学的基本概念 2.基因组的结构及功能 3.基因变异及突变 【熟悉】 1.结构基因组学及其研究内容 2.后基因组计划及其研究内容 3.临床基因组学研究的主要内容及在医学中的应用 【了解】 1.临床基因组学的发展简史 2.了解人类基