苯丙酮尿症状分析.pptxVIP

苯丙酮尿症;苯丙酮尿症的发病率;导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 ?mol/L）;遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95% 1) 经典型苯丙酮尿症 PKU 2) 高苯丙氨酸血症 HPA 2. 四氢生物蝶呤缺乏 5 - 30% BH4缺乏症;遗传性高苯丙氨酸血症的病因及其临床特点 分 型 原 因 症 状 治 疗 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏 智力低下 饮食控制 高苯丙氨酸血症 惊厥 黑色素缺乏 BH4缺乏 四氢喋呤合成酶 肌张力异常 BH4 （异型PKU） 二氢喋呤还原酶 惊厥 L-Dopa 三磷酸鸟苷环化水解酶 智力低下 5-HTP 饮食控制 ;经典型苯丙酮尿症的特点 1) 生后数月起智力运动落后，最终导致中度 - 极重度智力低下; 2) 半数患儿合并癫痫, 1/3表现为婴儿痉挛症; 3) 多有烦躁、多动、孤独症倾向等精神行