第十一节疾病产生分子基础.pptVIP

第十一章 疾病产生的分子基础 人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、神经退行性疾病、心脑血管、高血压等发生和发展都涉及到有关蛋白质及其复合物的结构、功能和相互作用异常。 疾病本质是蛋白质功能紊乱，是各种原因引起蛋白质质和量的改变。 一、基因突变的类型 点突变是单个碱基的替换 缺失是一个或多个核苷酸的丢失 插入是一个或多个核苷酸的增加 倒位是一段核苷酸序列染色体位置的改变 基因突变还分为配子突变与体细胞突变 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传递 而改变 脆性X综合征 “CCG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5′非翻译区，拷贝数不稳定。 8~50拷贝 (正常人) 52~200拷贝 (携带者) 200~1000拷贝 (患者) 1. 错义突变（missense mutation）指DNA改变后mRNA中相应密码子发生改变,编码另一种氨基酸,使蛋白质中的氨基酸发生改变。 2. 无义突变 (nonsense mutation) 3. 同义突变(synonymous mutation)：密码子发生改变, 所编码的氨基酸不变。 三、结构基因变异导致的疾病 结构基因变异导致蛋白质的一级结构改变，进而改变蛋白质的理化性质。 β珠蛋白基因突变抑制β珠蛋白合成，引起β-地贫 第二节 细胞间信号异常与疾病 人体各细胞