孕期咨询中的常问题新.ppt

早孕期超声软指标（一） 颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT） NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。 指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。 大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。 妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。 NT值的粗略估计：检测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断颈项透明层增厚。 NT检查时机选择?：其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠11-14周进行。此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。 对增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。 ? 胎儿肾盂扩张（3） 胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访，动态观察。 如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化，但出现输尿管扩张者，提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大，有的甚至有逐渐加重趋势，推测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）： * 胎儿肾盂扩张（3） 肾盂输尿管结合部梗阻：胎儿肾盂扩张的最多见原因。声像图特点是：胎儿肾盂扩张，而且扩张的程度可以变化，不伴同侧输尿管扩张，膀胱正常，羊水量正常，肾实质回声无明显异常； 输尿管低位梗阻：声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张； 下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张，膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管，其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等。 * 中孕期超声软指标（六） 胎儿脑室轻度扩张（MVM）（1） 有报道脑室扩张可能随孕周增长、脑组织发育而自然缩小，但其危险度仍很高，与胎儿染色体异常密切相关。测量以侧脑室三角区宽度为标准，因侧脑室三角区宽度不随孕周变化。 判断标准：≤10mm为正常； 10-15mm为轻度扩大； 15mm则认为严重扩大。 * 胎儿脑室轻度扩张（MVM）（2） MVM发生率为1/1000。 其本身无明显病理学意义，可为正常的生理变异。 也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。 * 胎儿脑室轻度扩张（MVM）（2） 部分胎儿侧脑室宽度在产前可恢复到正常。 部分会继续发展成为脑积水。 轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差； 孤立性轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度12mm、单则预后较好；宫内自行消失的病例预后更好。 仍有7%患儿会出现发育或智力障碍。 * 胎儿脑室轻度扩张（MVM）（3） 在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够的重视，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、MRI胎儿颅脑检查等，做出准确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。 * 中孕期超声软指标（七） 单脐动脉 在单胎活产婴儿中的发生率为0.46% 13-三体最常受累，21-三体、性染色体异常很少出现。 超声发现单脐动脉同时伴有其他异常，应进行胎儿染色体核型分析。 在低危人群中只有单脐动脉不伴有其他异常的胎儿，不应做羊水产前诊断，但应视为“高危”随访，进行严密的产科评价，因为其发生早产、低体重的危险性增高。 * 中孕期超声软指标（八） 脐带囊性包块 可在早孕期被超声检出，当它持续存在到中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，应对胎儿其他结构进行详细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。 * 胎儿内心强回声（EIF） 心室腔点状灶性回声 四腔心切面，心室腔点状灶性回声 回声强度近似于肋骨 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大小约1-4mm，心房心室均可发生，但88%出现在左室，既可以单发，也可以多发。 EIF的临床处理： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前诊断。单纯EIF检出与胎儿心脏畸形无明显关系。 * 脉络膜囊肿（ CPCs） 定义：囊肿直径≥5mm 正常脉络丛内细小囊状结构无意义 孕16-24周CPCs在正常人群的出现率为1-3% 超过95% 28周前自动消失。 * 脉络膜囊肿 与21三体征无相关性 与18三体征有一定相关 绝大部分的18三体合并多种其他畸形 囊肿独立出现18三体风险极轻微上升 单侧和双侧具有同样临床意义 * 部分中孕期软指标最新研究 关