中国优生与遗传杂志2∞。年第8卷第5期.PDFVIP

．4． 』； 中国优生与遗传杂志2∞。年第8卷第5期 医学遗传学若干新进展——未来医学探索之一 汕头太学医学院(515031)刘鸿橹蔡纛 未来的医学是遗传医学，未来的保健是遗传保健…。 这主要得益于生物学。细臆遗传学、免疫学和分子遗传学实 承担这一历史史龠的学科首推医学遗传学(medical 验技术的发展。人们研究了与疾病发生有关的各种生物学 gea-tet— b)。因为医学遗传学是遗传学和医学相互渗透的一门学 变异如从表现型变异、蛋白质变异到DNA变异，70年代初。 辩，是研究人类遗传病发病遗传方式、物质基础以及诊断、 全球实施人类基因组(humanGenome HGP)。将进一 project 治疗和预防等为主要内容，从细胞、分子水平揭示遗传病的 步推动医学遗传学的发晨。使其处在发展的“黄金时代”。正 发病机理；从个体水平探索遗传病的诊断和治疗；从家族或 在蕴育着21世纪全新的遗传医学。而遗传保健也将进入千 群体水平研究遗传病的疆防策略。以最大限度地提高整个 家万户。可以预料。在现代医学中．医学遗传学将是下十世 民族的遗传素质。因此．医学遗传学大有兴雷强邦、强身健 纪起到举足轻重的学科，下面就其若干新进展作一简介。 体作用的学科。 一、类基因组计捌 健康(hddsth)．遗传学家认为受人体遗传结构控制的代 人类基因组(humang由xome)是指一个染色体组所古的 谢方式与人体周圈开I境之问保持的平衡。遗传结构或人体 全都连锁群(bnka雷2印叫Ps)基因。估计6-12万个基因。总 周田环境的显著改变．就会打破这种平衡，这就意味着“疾 长30亿棱苷酸(bp)。携带丁人类任何一，卜十体的有关生、 瘸”(di皇。出)的发生。意昧着机体出现了异常，有瘸即不健 长、育、瘸、老、死的全部遗传信息，1988年Dulbecco发表(癌 康．无病即健康，这是生物医学的一般概念。遗传因素和环 肿研究的一个转折点：人类基因组测序)一文，认为人类必 境因素只是在不同疾病的病因中所占的比重各有不同而 须更好更多地了解癌肿。他的建议立即引起了美国生物医 已。 学=，}的高度重视和热烈讨论。两年后．美国国立卫生研究 因遗传因素疆患的疾病称遗传病(h*reditarydisea弛)．遗 院(NIH)和美国能源部(DOE)联合发表了美国人类基因组 传园素包括生殖细赡或受精卵的遗传物质结构和功能的改 计划，1990年10月1日正式启动这个计划，历时15年。每 变。也包括体细胞或线粒体的遗传物质结构和功能的改变。 年2亿美元。90年代初启动的这个人类基因组计划被誉为 麓遗传扁种类而盲．有单基因病、多基因病、染色体病、线粒 有史以来生物科学中意义最深远、影响最巨大、规模最大、 体病和体细臆遗传病五大类。遗传病发生率很高且病种众 投资最多、技术最先进的一项研究。是第二次阿渡罗登月计 多。单基因病病种随时问的推移每年大约以100种左右的速 划。继美国之后，欧共体、意大利、俄罗斯、加拿大、印度和我 度在递增．1994年已达到6678种。多基因病是危害人类健国相继启动人类基因组计翊。它的主要科学目标是绘制遗 康最大的疾病。人类70％的疾病都为多基因病，心、脑血管 传连慎图、物理圈、序列圈和转录图。经过全球科学裳的共 病、糖尿扁和恶性肿瘤巳成为我国人口死因前三位，占总死 同努力，上述目标有的已经达到。有的将可能提前完成；主 亡的2／3。多基因病发病率平均为1896(20％-25％)，目前要进展有遗传连戗圈和物理圈已完成，并B分离到的遗传 已认识的有150+处。染色体病发生事为0．5％-1％。目前已 标志已超过1000十。平均分辨率巳达到0．5CM,建立