中国医科大学2017年度12月考试《医学遗传学》考查课试题.docVIP

HYPERLINK ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 1: 单选题 (1分) 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X A: Ford B: Turner C: Jacob D: Klinefelter E: Lejune 正确答案: 2: 单选题 (1分) Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测 A: 基因表达 B: 基因扩增 C: 基因突变 D: DNA多态 E: RFLP连锁分析 正确答案: 3: 单选题 (1分) 癌基因erb产物是 A: 生长因子 B: 生长因子受体 C: 信号传递因子 D: 核内转录因子 E: 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案: 4: 单选题 (1分) 测交是指 A: 子1代与纯合子显性亲本回交 B: 子1代与子1代杂交 C: 子1代与纯合隐性亲本回交 D: 子1代与子2代杂交 E: 子1代与亲本回交 正确答案: 5: 单选题 (1分) 对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为 A: 1/4 B: 1/8 C: 1/16 D: 3/16 E: 0 正确答案: 6: 单选题 (1分) 根据丹佛体制,X染色体列入 A: A组 B: B组 C: C组 D: D组 E: E组 正确答案: 7: 单选题 (1分) 关于Western印迹杂交叙述不正确的是 A: 从细胞中提取蛋白 B: 经电泳分离并转移至膜上 C: 标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交 D: 应用特异性抗体检测 E: 观察基因表达与功能 正确答案: 8: 单选题 (1分) 关于表现度的描述,正确的是 A: 是引起不规则显性的原因之一 B: 是遗传因素和环境因素共同作用的结果 C: 主要表现为致病基因表达程度的差异 D: A和C E: A、B和C 正确答案: 9: 单选题 (1分) 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 A: 增强细胞膜的通透性 B: 通过细胞膜融合 C: 通过细胞内吞作用 D: 转移率高 E: 以上都正确 正确答案: 10: 单选题 (1分) 正确答案: 11: 单选题 (1分) 生物所具有连锁群的数目 A: 与细胞中染色体数目相同 B: 与细胞中染色体对数相同 C: 是细胞染色体数目的二倍 D: 与细胞数目相同 E: 是细胞数目的二倍 正确答案: 12: 单选题 (1分) 随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是 A: DNA酶 B: RNA酶 C: DNA连接酶 D: RNA聚合酶 E: Klenow亚单位 正确答案: 13: 单选题 (1分) 提出分离律定律的科学家是 A: Morgan B: Mendel C: Pauling D: Garrod E: Ingram 正确答案: 14: 单选题 (1分) 无义突变是指突变后 A: 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B: 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C: 一个密码子变成了终止密码子 D: 重复序列的拷贝数增加 E: 重复序列的拷贝数减少 正确答案: 15: 单选题 (1分) 下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的 A: 属于高度重复序列 B: 属于中度重复序列中的短分散元件 C: 一般由一个祖先基因重复变异而形成 D: 属于中度重复序列中的短分散元件 E: 以上说法都不对 正确答案: 16: 单选题 (1分) 遗传病最基本的特征是 A: 先天性 B: 家族性 C: 遗传物质改变 D: 罕见性 E: 不治之症 正确答案: 17: 单选题 (1分) 遗传密码的简并性是指 A: 蛋氨酸密码用做起始密码 B: mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对 C: 从低等生物到人类共用一套密码 D: 一个密码子可编码多个氨基酸 E: 多个密码子可编码一个氨基酸 正确答案: 18: 单选题 (1分) 以下疾病中环境因素起重要作用的为 A: 白化病 B: 红绿色盲 C: Turner综合征 D: 精神分裂症 E: Huntington舞蹈病 正确答案: 19: 单选题 (1分) 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 A: 相互易位 B: 等臂染色体 C: 环状染色体 D: 双着丝粒染色体 E: 染色体中间缺失 正确答案: 20: 单选题 (1分) 最早发现与mtDNA突变有关的疾病