中国肌病型糖原累积病诊治指引.PDF

．指南． 中国肌病型糖原累积病诊治指南 中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是 位于染色体17q25．3上的溶酶体酸性仅．1，4．葡萄 一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易 受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类 编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶 型¨J。GSDI型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多 (肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有 组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。 肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型 一、临床表现 (脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷蓬佩病是肌病型GSD中比较常见的类型，发病 000～1／50 酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、VIII率约为1／40 000活婴。国内已有数十例 型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激报道。鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和 酶缺乏症)、X型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、XI型严重程度存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型 (肌乳酸脱氢酶缺乏)、xlI型(醛缩酶A缺乏症)、Ⅻ 和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括 型(3-烯醇化酶缺乏症)。 儿童型和成人型)t2-51。 GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症 婴儿型：出生后6个月内发病，表现为喂养困 状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动 难，肌张力低下，肢体活动少，运动发育迟缓，呼吸困 相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球 难，充血性心力衰竭，心律失常，肝肿大，肝功能异 蛋白尿／横纹肌溶解，常见于V、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另常，多数在1岁以内死于呼吸衰竭和心脏衰竭。少 一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型 数患儿病情进展较慢，心肌受累较轻，常伴有舌体肥 GSD。在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病 大、骨量减少和骨质疏松，生存期可超过1年，也有 例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和 存活至10岁的病例，被称为非经典婴儿型。 V型仅有个例报道。Ⅶ～珊型的临床表现与V型相 儿童型：低龄儿童发病，表现为对称性四肢近端 似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检i贝0和相关 无力，可有小腿肥大、舌肌肥大，心肌受累相对较轻， 基因检测。 幼儿发病者通常病情进展快且严重，多在3～24岁 死于呼吸衰竭。 II型糖原累积病 成人型：10～60岁均可发病，多在青年期发病。 disease storage typeII，GSDII) (glycogen 起病隐袭，早期乏力和易疲劳症状常被忽视，逐渐出 GSD 现四肢近端和躯干肌为主的无力，运动能力下降，少 11型又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase 数伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛，个别伴有球部 deficiency，acid仅一glucosidasedeficiency)，也