人类遗传病_讲解材料.pptxVIP

考点39：人类遗传病的类型 （Ⅰ） 1、遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。2、类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。单基因遗传病---常染色体显性病多指患病个体基因型：AA Aa单基因遗传病---常染色体显性病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出患病个体基因型：AA Aa常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症白化病苯 丙 酮 尿 症酪氨酸苯丙氨酸苯丙酮酸（有害）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶p p （患者）PP或Pp（正常）西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。x染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病Y伴性遗传病人类外耳道多毛症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。唇裂多基因遗传病　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病常染色体异常：猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病性染色体异常：性腺发育不良猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失引起常染色体异常主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障21三体综合征常染色体异常主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 性腺发育不良（女性）性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常遗传方式 病例 遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病（一对等位基因控制）常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全男女患病几率相等，连续遗传遵循孟德尔遗传定律基因突变遗传咨询、产前诊断（基因诊断）常染色体隐性遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病几率相等，隔代遗传伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病女患者多于男患者；父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；连续遗传遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测伴X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病男患者多于女患者；母亲患病则儿子一定患病，父亲正常，女儿一定正常；隔代遗传伴Y染色体遗传代代相传，限雄遗传在社会人群中调查发病几率，从而研究遗传特点在患者家系中调查遗传方式 病例 遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病（两对以上的等位基因控制原发性高血压、唇裂、哮喘病、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中的发病率较高一般不遵循孟德尔遗传定律基因突变遗传咨询、产前诊断（基因诊断）染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征不遵循孟德尔遗传定律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断（染色体数目、结构检测）染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良（Turner综合征）减数分裂过程中染色体分离异常目的调查人群中的遗传病发病率较高的单基因遗传病抽样调查调查方法：抽样调查要注意什么？客观群体足够大调查对象的选择1.随机性2.样本容量大3.样本代表性患者家系社会人群遗传方式发病率×某种遗传病的发病率100％某种遗传病的被调查人数＝某种遗传病的患病人数1.遗传咨询2.产前诊断措施3.禁止近亲结婚4.提倡“适龄生育”优生了解病史提出建议分析遗传方式、计算概率1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(优生策略)： 优先生女孩羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断2.进行产前诊断检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患