出生缺陷的预防及诊断培训教材.ppt

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出生缺陷的预防及诊断 ;一 出生缺陷的范畴;二 出生缺陷的分类;二 出生缺陷的分类;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;四 出生缺陷的预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的一级预防;;;;;四 出生缺陷的一级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;四 出生缺陷的二级预防;0.06;15;15~20w母血清筛查;MsAFP正常;筛查时注意问题: 正确的孕龄 孕妇体重: 其它:?型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求;产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。;产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史; 先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇; 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇; 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇; 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇; 本次妊娠有羊水

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