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常染色体隐性遗传病 五、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中随意调查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 在患病家系进行调查 * 第三节 人类遗传病 一、人类遗传病概念与分类 1.概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病、家族病、先天性疾病是一回事吗？ 艾滋病是不是遗传病？ 不是遗传病是传染病 一、人类遗传病概念与分类 2.分类： ㈠单基因遗传病实例 注意： ①“单”指“一对等位基因”，而不是“一个基因”。 ②符合孟德尔遗传定律； （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 男女发病率相同 男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男病其母必病、女必病 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女病其父必病、子必病。 特点： 特点： 特点： 特点： ㈠单基因遗传病实例 ①常染色体显性遗传病： 多指、并指两症兼发 ②常染色体隐性遗传病： 白化病 ㈠单基因遗传病实例 苯丙酮尿 典例： 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症