神经纤维瘤病毒.pptVIP

一：神经纤维瘤病与神经纤维瘤 －－姜鹏飞荣誉出品 1. 神经纤维瘤病Ⅰ型 Neurofibromatosis，NF-1,又名Von Recklinghausen。1882年首先被报告 以皮肤色素异常斑以及躯干、四肢及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点 常显遗传，也有隐性遗传病例报道。具有100%遗传基因外显率，但表达率很低且差异大。 基因位于17号染色体长臂，发病率1/3000 发病机制：胚胎时期神经嵴细胞注发育异常等学说 病理学：神经外胚层过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生 病理改变：梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，基本由鞘膜细胞组成 临床表现 上睑外侧丛状神经纤维瘤：睑皮下瘤细胞弥漫增生，软性肥厚无边界，如面团状，使睑下垂呈S形。 骨质改变（可以是原发中胚叶发育异常所致，或肿瘤压迫之继发改变） 皮肤咖啡色素斑（Café－au－lait斑） 虹膜棕色隆起斑点（15岁75%出现） 先天性青光眼（注） ？ 动眼、滑车、外展神经可发生神经纤维瘤，而致麻痹性斜视及眼球运动障碍 肿瘤压迫可致原发性视神经萎缩 8-15%发生视神经胶质瘤（视神经胶质瘤中30%有NF-1） 皮肤或皮下神经纤维瘤 中枢神经纤维瘤以双侧听神经瘤最多见 内脏神经纤维瘤可发生于胃肠道、咽喉和血管 角膜支配神经病变（25%）、角巩膜缘周围神经纤维瘤等 弥