2018版高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版.docVIP

PAGE PAGE 1 第3节　人类遗传病 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病的致病机理。(难点) 3．调查人群中遗传病的发病率。 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 eq \a\vs4\al([合作探讨]) 探讨eq \a\vs4\al(1)：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 提示：(1)不是，是由一对等位基因