罕见病预防、诊治以及移动医疗平台.docVIP

PAGE1 / NUMPAGES6 国家重点研发计划“罕见病预防、诊治以及移动医疗平台”重点专项建议案 一、重要意义 社会发展需要适宜的人口环境，控制人口数量、提高出生人口素质已成为我国的基本国策。《国家人口发展“十二五”规划》、《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》中均将提高出生人口素质，降低出生缺陷列为人口发展的主要任务和优先主题。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六千至七千种，约占人类总疾病的10%，且80%由遗传缺陷引起。据推算，目前我国罕见病总患病人数超过1680万人，已发现的罕见病有5781种。医学资料显示，每人均携带有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，孩子就有可能得罕见病。由于我国人口基数大，众多的罕见疾病种类和人群将成为影响我国人口健康发展的重要因素，因此罕见病的预防、诊断和治疗必将成为我国卫生医疗所面临的不可避免的挑战。 更为重要的是，我国至今还没有明确的罕见病定义及开展关于罕见病的流行病学调查工作，相关疾病目录、患者信息等信息严重缺失。在法规建设方面，还没有一部涵盖罕见病药物研发、病人用药治疗以及社会保障综合性法律；在预防诊疗方面，三级防控体系建设尚停留在理论研究阶段，目前只有山东、上海、北京、广东等少数省市设有针对罕见病研究与诊疗重点实验室、专科门