常见的预防出生缺陷的基本知识.pptVIP

天门市妇幼保健院;什么是出生缺陷？; 形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。; 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。 在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。;什么是唐氏综合征（先天愚型)?; 唐氏综合征的主要临床表现 严重的智力低下 独特的面容，如眼距宽、鼻梁低 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 50%患儿伴有先天性心脏病 ;什么是开放性神经管缺损？;影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等 ; 叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管缺陷。 孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养物质—叶酸. ; 计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉，但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响. ;出生缺陷的原因;遗传因素;遗传因素;遗传因素;环境因素和遗传及共同作用;怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？;如何预防出生缺陷？;第1道防线——防止出生缺陷儿的发生;1、婚前检查;2、遗传咨询;有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询;3、孕前保健;第2道防线——减少出生缺陷儿的出生;1、产前筛查;早孕期筛查;中孕期筛查;筛查时注意问题;2、产前诊断;产前诊断指征;原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 ;产前诊断方法;第3道防线——对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后; 进行新生儿先天性代谢疾病筛查和早期干预 对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度 开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗