无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析.PDF

14·论著· 《中国产前诊断杂志(电子版)》2016年第8卷第1期 无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合 征阳性病例的临床分析 胡芷洋1 高雅1 郭辉2 林琳华1 任景慧1 苏放明¨ 518083) (1．深圳市人民医院，广东深圳518020；2．深圳华大基因研究院，广东深圳 【摘要】 目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨 询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断，送 检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查，验证NIPT的结果，同时抽 取双亲血样进行核型分析以及MI。PA。结果2015年1～5月期间送检1191例NIPT检查，9例MD 筛查阳性，其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21．31一q23．23处23M缺失的一例 病例，经验证为18q22．3-q23处8．6M的微缺失；另一例NIPT提示9p24．3-9p13．2处36M重复的病例， 经验证除了该处有37M左右重复外，另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性，该假阳性病例 母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常，孕妇选择引产。假阳性病例继续 妊娠。结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复，但对较小的缺失或重复检出能力欠佳，母体背景 可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。 【关键词】无创产前检查；微缺失微重复综合征；产前诊断 【中图分类号】R394．3 【文献标识码】A To aclinical forcaseswitha resultofmi— [Abstract]Objectiveexplore prenatalmanagcment positive invasive test(NIPT)．MethodInvasive crodeletion／duplication(MD)byprenatal prenataldiagnosis was forcaseswith MD resultsafterdetailultrasoundfetal scanand arranged positivescreening anomaly consultation．Boththefetaland weresentfor and genetic parentalsamples karyotypingmultiplexligation— dependentimplicationprobeamplification(MLPA)／chromosomalmicroarrayanalysis(CMA)．Results were with9casesscreened forMD．2of3caseswhichunderwent Atotalof1191NIPT performed positive examinationswereconfirmedtohave twomoreMDweredetected CMAinone testify MD，and onlyby MD theotheronewasfalse maternalofthe onewas case，whereas positive．Thesample false—positive foundtohave twoconfirmedMDcasesterminatedthe microduplicationbysequencing．The pregnancies NIPT MD whereasth