常见的运动神经元病.pptVIP

概述 概述 患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。 概述 运动传导通路 病因与发病机制 有本病与病毒感染有关的证据。有人认为ALS与朊病毒、HIV有关。 还有人发现ALS患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中T细胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、乙酰胆碱受体抗体阳性。 病因与发病机制 病因与发病机制 病因与发病机制 病因与发病机制 病因与发病机制 病理改变 病理改变 病理改变 临床表现 临床表现 运动神经元病通常起病隐匿，缓慢进展。由于损害部位不同，临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束症的不同组合。 临床表现 肌萎缩侧索硬化（ALS） ALS 体征 常有肌束颤动，有重要意义。 上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反射亢进，Hoffman征阳性。 双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。下肢肌萎缩和肌束颤动较轻。 一般无客观感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。 括约肌功能良好、意识清醒。  ALS 晚期发生延髓麻痹。 眼外肌一般不受影响。 预后不良，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染。 进行性脊肌萎缩 大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远端肌肉萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功能一般无障碍。 根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为： 进行性脊肌萎缩 1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病）：常染色体隐性遗传病。部分母体宫内起病，胎动减少，其余出生后3个月内或更长时间发病。表现为下运动神经元瘫痪，多从近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不能；抬头困难；胸廓肌受累，吸气时胸廓塌陷；可出现球麻痹致吸吮无力、吞咽困难，舌肌可见束颤；患儿各种深、浅反射均消失。常因呼吸麻痹于18个月内死亡。 进行性脊肌萎缩 2）少年型进行性脊肌萎缩（Kugelberg-Welander病）：近端型多数为常染色体隐性遗传，少数为显性，症状相对较轻。起病常在1岁以前。无力和肌萎缩也从近端开始，仰卧时不易爬起，站立时腹部前凸，行走似鸭步，腱反射降低，肌束颤动不明显，酷似肢带型肌营养不良。病儿常有脊柱侧弯，肢体畸形和呼吸功能不全，可死于肺部感染，也可在儿童期停止恶化。 进行性脊肌萎缩 3）少年型进行性脊肌萎缩（Kugelberg-Welander病）：远端型也有常染色体显性和隐性两种遗传形式。通常在儿童早期起病，从下肢远端无力、萎缩开始，慢性进展。1／4患者有弓形足。临床常难与腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth）鉴别，本病无感觉障碍，肌电图示感觉和运动神经传导速度正常可资鉴别。 进行性延髓麻痹 本病较少见。 主要表现为进行性发音不清、吞咽困难、饮水呛咳。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，咽喉肌萎缩，咽反射消失。若同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性球麻痹共存。 病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。 原发性侧索硬化 临床罕见。 常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢。 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹表现。 进展慢，可存活较长时间。 运动神经元病 既往认为MND是纯运动系统疾病。但是，临床观察发现一小部分MND患者出现了运动系统以外的表现，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等。其发病机制仍不清楚，可能MND患者伴有其他疾病，或者MND疾病累及其他系统。 辅助检查 肌电图有很大诊断价值。主要表现为： 病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。 运动神经传导速度下降或正常，而感觉传导速度正常。 辅助检查 脑脊液检查 腰穿压力正常或偏低，CSF检查正常或蛋白轻度增高，免疫球蛋白可能增高。 血液检查 血清CK活性正常或轻度增高而CK- MB不高。免疫功能包括细胞和体液免疫均可能出现异常。 CT和MRI检查 脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。 肌肉活检 可见神经源性肌萎缩病理改变。 诊断 运动系统损害，即有上、下运动神经元病变的症状和体征，感觉正常。 肌电图有相应改变。 注意与其他疾病的鉴别。 鉴别诊断 脊髓型颈椎