中国乳腺癌患者基因检测与临床应用专家共识（2018年版）.pdf

《中国癌症杂志 2018年第28卷第10期 》 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10 欢迎关注本刊公众号 787 ·指南与共识 · BRCA 1/2 中国乳腺癌患者 基因检测与临床应用 专家共识（2018年版） 中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会 中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会 ［关键词］　乳腺癌；BRCA 1/2基因；检测 DOI: 10.19401/ki.1007-3639.2018.10.011 R737.9 A 1007-3639(2018)10-0787-14 中图分类号： 　　文献标志码： 　　文章编号： 　　基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer 大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌 BRCA 患者总体患病年龄比欧美女性更低 ［5］ gene 1， 1）和乳腺癌易感基因2（breast 。研究表 cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预 明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突 防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟 变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer， 以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治 HBC） ［6-7］ BRCA ［8-10］ ，其中 1/2基因突变占15% ， 疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤 其他主要易感基因有 TP53、 CDH 1、LKB 1、 学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专 PTEN 、CHEK2、ATM 和PALB2等 ［8］ 。 业委员会参考美国国立综合癌症网络（National 　　BRCA 1和BRCA2均属肿瘤抑制基因，分别于 Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/ 1990年与1994年被鉴定出来 ［11-12］ BRCA 。其中 1 家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第 位于人类染色体17q21上，含有23个外显子， 1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society 编码由1 863个氨基酸残基构成的蛋白质 ［11］ ； for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA基 而BRCA 2位于人类染色体13q12上，含有27个 因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美 外显子，编码由3 418个氨基酸残基构成的蛋白 国乳腺外科医师协会（American Society of Breast ［12］ BRCA 质 。 1/2编码的蛋白作用于多种细胞生 Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指 命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控 南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重 和细胞周期调节等 ［13-15］