人类遗传病 (精简).pptVIP

一、遗传病的定义：P118 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。 (生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患遗传病) 第3节 人类遗传病 ①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全由遗传物质决定，并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传占80%，环境占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传占30%一40%，环境占60%一70%。 ④遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症。 讨论1：遗传病一定就是先天性的疾病吗？ 不一定 讨论2：先天性疾病疾病都是遗传病吗？ ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。　　 ③先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的