2016年度中国《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》震撼发布附指南全文.doc

2016年中国《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》(附指南全文) 新版指南选摘 结直肠癌及其肝转移的相关基因检测 1．RAS检测：推荐对所有结直肠癌肝转移的患者中进行KRAS第2、3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不仅有一定的预后意义，更是抗EGFR治疗有效性的重要生物学标记物（1a类证据，A级推荐）。结直肠癌原发灶和转移灶的KRAS基因状态大多无差别。 2．BRAF检测：建议在KRAS基因第2外显子野生型的结直肠癌肝转移患者中进行检测，作为预后的评估指标（1b类证据，A级推荐）。 3．UGT1A1检测：UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性。非野生型的UGT1A1患者接受伊立替康化疗，可能会增加III度以上骨髓抑制以及腹泻的风险。 4. 错配修复基因（MMR）检测：建议初治年龄小于70岁或70岁以上但满足Bethesda标准的结直肠癌患者进行检测，以便更精准地制定治疗策略。免疫组化检测MMR的蛋白表达（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），如果存在表达缺失（其中MLH1表达缺失患者应检测BRAF基因状态并确认其未发生突变）应通过基因测序来确认突变。 结直肠癌肝转移的手术治疗手术适应证和禁忌证 适应证 （2a类证据，B级推荐） ①结直肠癌原发灶能够或已经根治性切除； ②根据肝脏解剖学基础和病灶范围，肝转移灶可