产前筛查与诊断讲课讲义教材.pptVIP

产前筛查与产前诊断;孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？ ;目的 ;一、遗传咨询genetic counselling ;哪些人要进行遗传咨询？ ;1、遗传筛查genetic screen  ———产前筛查;2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 ;3、遗传筛查方案的标准 ;4、出生缺陷病因 ;5、出生缺陷的预防 ;5、出生缺陷的预防;5、出生缺陷的预防;6、 遗传筛查的主要病种 ;7、 筛查≠确诊 ;常用的产前诊断技术;常用的产前诊断技术;血清筛查标志物及概念;;AFP;HCG ;uE3 ;妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） ;抑制素A;妊娠早期孕妇体内血清标志物 ;妊娠早期孕妇超声形态学;妊娠早期超声发现异常;妊娠中期的孕妇体内血清标志物 ;超声波检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用 ;建议3次超声检查时间;产前筛查流程图 ;高风险孕妇的处理;二、产前诊断prenatal diagnosis ;产前诊断对象 ;产前诊断对象;常用产前诊断技术 ;影像学诊断：B超 ;细胞学检查 ;生化诊断 ;基因监测 ;产前诊断疾病 ;现在您能回答之前的问题了吗？ ;;唐氏综合征 ;母亲生育年龄;患儿及母亲染色体检查;如何才能确诊胎儿患有染色体疾病 ;现在您能回答之前的问题了吗？;现代遗传学之父 孟德尔Gregor Mendel ;神经管畸形Neural tube defects