河北汉族人群DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2Y-STR位点遗传多态性研究及其法医学应用-法医学专业论文.docxVIP

中文摘要中国河北汉族人群DYS438、DYS439、GATAA7．1、 中文摘要 中国河北汉族人群DYS438、DYS439、GATAA7．1、 GATA A7．2Y-STR位点遗传多态性研究 及其法医学应用 摘 要 目的：在人类染色体中，Y染色体约为7Mbp可分为两 个大小相近的主区：一为长臂和短臂末端的拟常染色体 区(pseudoautosomal region)，大部分的功能基因位于此区 内(Ypter—q11)，此区在减数分裂中与X染色体发生重组。 另一个为异染色质区(Yqll---qter)，此区在减数分裂过程中 大部分(95％)不与X染色体发生同源重组，而是以单倍体 的形式从父亲遗传给子代(男)称为非联合Y染色体 (NRY)。因此，Y染色体非重组部分DNA序列只能在男 性中世代传递。其DNA序列的改变只能由突变引起，构 成人类Y染色体特异的DNA多态性。长期以来Y染色 体被用作性别鉴定，很少将其作为遗传标记，原因在于Y染 色体非重组区仅发现为数很少的限制性片段长度多态性， 这类遗传标记需用多种限制酶与探针组合才能检见，很难 大规模应用于群体遗传学分析。近年来随着分子遗传学的 迅速发展由“核心序列”构成的短串联重复序列(short tandem repeat STR)位点被发现，STR位点广泛存在于人 类基因组中，由长度仅为2—6bp的“核心序列”串联重 复构成，是多态性最为丰富的串联重复DNA家族之一。 与VNTR(variable number tandem repeat)和RFLP (restriction fragment length polymorphism)相比，STR由 中文摘要于具有高多态性、高信息量、检测简便、快捷等优点而迅 中文摘要 于具有高多态性、高信息量、检测简便、快捷等优点而迅 速得到广泛应用。研究表明，NRY也存在一定数量的STR 位点称Y-STR，改变了人们认为Y染色体缺乏多态性的 观念，为法医学及群体遗传学研究提供了一种新的途径。 Y—STR基闪座具有其独特的优越性，最突}l{表现在 对混合璎生物枪材的检测上：(1)提取DNA样品时不必 采取：步法分离提取精子细胞，对于无精：f样本只要有男 性上皮细胞成分，即可对其分型；(2)PCR反应只扩增男 性成分，而不受女性成分的影响；(3)不同个体男性混合 物(斑)分析，检验Y染色体特异的STR基因座常常可 以确定精液供者人数，(4)电泳结果简单、易分析。因而 在强奸案件的生物学检材检验方面显示出了不同于常染 色体的优越性。在亲子鉴定中对于子代为男性的案例，当 被指控的父母不在，尤其是无法直接获得父亲的遗传信息 时，由于被控父亲的同胞兄弟及他们的男性子代等父系男 性血亲均具有与被检子代相同的单倍型，因此可以由他们 代替被控父亲做检验并提供关于Y染色体全部结构的信 息而进行鉴定。 人类Y染色体与常染色体一样也具有多态性。目前， 已有多个Y_SⅡt基因座被发现并应用于法医学个人识别 和亲子鉴定。其等位基因频率在人群之间存在非常大的差 异，而大多数多态性位点的遗传学参数来自欧洲地区人 群，不同于中国大陆人群。本文所研究的DYS438、DYS439 位点在国内仅有成都汉族人群多态性数据。G拨队A7．1、 GATAA7．2仅有广西壮族人群多态性数据。这四个位点的 河北汉族人群的多态性数据未见报道。为了补充中国地区 中文摘要人群在此方面的多态性遗传学数据，我们采用SHt-PCR 中文摘要 人群在此方面的多态性遗传学数据，我们采用SHt-PCR 结合变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型及银染的方法，对 中国河北汉族人群的DYS438、DYS439、GATAA7．1、 GATAA7．2四个Y-STR位点的遗传多态性进行了调查分 析，首次获得了这四个位点的河北汉族人群的遗传学数 据，为该四个位点的法医学应用和中国汉族人群Y染色 体数据库的建立奠定了基础。同时通过对案件检材(混合 斑)进行DYS438、DYS439、GATAA7．1、G御阪A7．2位 点的检测。 材料与方法：本实验血液样品是由河北省中心血站提 供的枸橼酸钠抗凝血168份，家系血样来源于本实验室的 亲子鉴定案例。5个精斑样品来自于案件检材。 血液样本采用盐析法提取DNA，精斑检材用5％ Chelex．100提取DNA。分别对上述DNA样本进行四个 Y_STR位点的PCR扩增，经8％变性聚丙烯酰胺凝胶 (Aer：Bis=19：1)垂直电泳及硝酸银染色后，观察基因型 分布，计算单倍型多态性，并与国内外其它地区的人群资 料进行比较。 结果：DYS438位点，通过对河北汉族人群167名健 康无关个体进行多态性分析，共检出4个等位基因，片段 长度在216-231bp之间，按其重复单位的重复次数分别命 名为等位