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P142第八章遗传性疾病第一课件网站 / 目的要求1.掌握: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、治疗。2.熟悉: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)遗传学基础。肝豆状 核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的临床表现、实 验室检查、诊断和治疗。3.了解:遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。4.自学: 遗传代谢性疾病概述。 主要内容第一节:　概述(Introduction )第二节:　染色体病 (Chromosome disorders)第三节:　遗传代谢病 (inherited metabolio disorders) 病例及复习第一节概述(Introduction )什么是遗传性疾病？遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease)。遗传物质：染色体及其基因或基因。发病情况据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有2亿5千万人患有遗传性疾病，每年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。名词解释1.基因(gene)：是能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA），有三个基本特性：自体复制、决定性状、基因突变。2.单倍体(haploid,n)：正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体，X或Y，即是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。3.基因组(genome)：单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。 遗传性疾病分类1.基因病： 单基因病 线粒体病 分子病 多基因病 体细胞病2.染色体病:3.体细胞遗传病:单基因遗传病 是指一对主基因突变所造成的疾病, 包括人体内蛋白质分子结构异常引起的分子病、 酶的先天性缺陷产生的遗传代谢疾病。1.常染色体显性遗传病:相同的病态代代相传2.常染色体隐性遗传病:只有成双存在(纯合子)才发病3.X连锁隐性、显性遗传:病理基因多在X染色体上,其中伴性隐性遗传多见,女性携带病理基因,子代男性发病. X连锁显性遗传病少见. 多基因遗传病 由于几对基因异常引起, 每对基因的作用轻微, 但累加起来可产生明显的表型效应，此类疾病既受遗传因素影响，又与环境因素有密切的关系。线粒体遗传病1.是由母亲遗传的极为罕见的遗传病。2.卵细胞线粒体中含有多个环状双链结构的DNA分子（mtDNA）编码多种tRNA、rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，独立与细胞核染色体外的遗传物质称线粒体基因组，这些基因突变导致的疾病.大约有100多种。 分子病 是调控生物大分子(如蛋白质)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所导致的疾病.如血红蛋白病、血友病等体细胞遗传病 是体细胞中的遗传物质发生改变所引起的疾病,如肿瘤和某些先天畸形.第二节染色体病（Chromosome disorders ）又叫染色体畸变综合征是由于染色体的数目、结构异常使其所载基因发生数量或排列组合方面的改变, 遗传物质失去正常状态引起疾病。人类的正常染色体共有：23对正常男性的核型为：46，XY正常女性的核型为：46，XX染色体畸变的原因1.母亲因素：妊娠年龄过大2.物理因素：放射线、强磁场3.化学因素：药物、农药、毒物4.生物因素：病毒感染5.遗传因素染色体畸变类型染色体数目异常减少：Turner 综合征(45，X)增多：染色体结构畸变缺失(deletion)易位(translocation)倒位(inversion)插入(insertion)环状染色体(ring chromosome)染色体病的临床特征1.常染色体病生长发育迟缓；智能发育落后；多发性先天畸形：内脏畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮肤纹理改变多系统功能障碍2.性染色体病伴有性特征发育障碍或异常染色体核型分析的指征1.怀疑患有染色体病者；2.有多种先天性畸形；3.明显生长发育障碍或智能发育障碍；4.性发育异常或不全；5.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产；6.有染色体畸变家族史。21-三体综合征概述1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征.2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征.3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2病因 21号染色体