人类遗传病与遗传知识综合.pptVIP

* 知识内容 考纲要求 考纲理解 人类遗传病的类型 Ⅰ 了解人类遗传病的类型；了解单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的种类及特点；掌握遗传系谱中遗传病的判断及概率的计算 人类遗传病的检测和预防 Ⅰ 了解人类遗传病的检测手段和预防措施 人类基因组计划及意义 Ⅰ 了解人类基因组的组成、测定内容对遗传学的影响 实验：调查常见的人类遗传病 实验与探究能力 了解人类遗传病的调查方法；学会对调查结果进行分析 一、人类常见遗传病的类型 概念：人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病。 分类：主要可以分为______遗传病、多基因遗传病和 遗传病三大类。 　遗传物质　 　单基因　 染色体异常 1．单基因遗传病 (1)特点：受_______________控制的遗传病。 (2)分类： ①显性遗传病：由____________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 一对等位基因　 　显性致病基因　 隐性致病基因 镰刀型细胞贫血症 2．多基因遗传病 (1)特点：受________________________控制的人类遗传病，在______中发病率比较高。 (2)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和__________________等。 3．染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如　____________、猫叫综合征。 　两对以上的等位基因　 　群体　 青少年型糖尿病　 21三体综合征　 先天性发育异常 二、遗传病的监测和预防 1．目前主要是通过___________和_________等手段对遗传病进行监测和预防。 2.意义：一定程度上有效的预防遗传病的 和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤： (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 (2)分析遗传病的______________。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如______________、进行 等。 　遗传咨询　 　产前诊断 　传递方式　 　终止妊娠　 家庭病史 某种遗传病 再发风险率 产前诊断 产生　 4．产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如___________、 、 以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5. 优生措施: 禁止 、进行 、 提倡 、产前诊断。 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划：指绘制人类________ 图，目的是测定____________，解读其中包含的________。（需要测定的染色体包括 ） 　羊水检查　 基因诊断　 　全部DNA序列　 　遗传信息　 出生前 B超检查 孕妇血细胞检查 　适龄结婚　 　遗传咨询　 　近亲结婚　 遗传信息地　 22条常染色体+X、Y 3.人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人类基因组 公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已发现的基因约________万个。 4.人类基因组计划的影响 ⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因