巴特综合征疾病知识点.pdf

【疾病名】巴特综合征 【英文名】Bartter syndrome 【缩写】 【别名】巴特尔综合征；巴特综合症；慢性特发性低钾血症；肾小球旁器增生 综合征；先天性醛固酮增多症 【ICD 号】E26 【概述】 本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为 巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高 醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血 压及水肿且对外源性血管紧张素 Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因 突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多