产前筛查异常指标解读.pptVIP

脉络从囊肿 正常妊娠中1-2.5%胎儿可出现，一般较小，26周后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义。 如双侧均有且直径很大，或26周后仍存在应视为异常，应高度怀疑核型异常，尤其18-三体。 处理：详细的胎儿结构检查。如不合并其它异常，且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄>35Y或伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核型检查。 胎儿心内强回声（EIF） 多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发。正常胎儿约2%出现。 处理：1.不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于35岁，一般为正常生理表现，观察。 2.合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于35岁，出现在右室或双室多发，建议染色体检查。 肠管强回声 其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失。 产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强。或妊娠早期出血，胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声。 可见于染色体异常（4.8%21-三体）、羊膜腔内出血、宫内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等。??? 处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。?????????????????????????????? 胎儿肠管扩张 正常胎儿小肠内径<6mm,>7mm 提示小肠梗阻 正常胎儿25周时结肠直径<7mm,足月时<18mm, >20mm为异常 当胎儿腹部出现多个扩张 (Ф>20mm): 61% 为胎儿消化系统畸形:小肠闭锁/狭窄/旋转不良,结肠闭锁,先天性巨结肠,直肠肛门闭锁等. 39% 为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起. 肾盂扩张 孕中期<4mm,孕晚期<7mm为正常 轻度扩张 0.5-1cm 90%为生理性,生后不需治疗 中度扩张 1-1.5cm 45%需要生后治疗 重度扩张 >1.5cm 88%生后需要治疗(又称肾盂积水) 动态观察，并检查有无其他异常，及羊水量、膀胱、肾回声等。肾盂分离10mm以内，肾盂/肾脏前后径<0.5，胎儿无其他异常发现，生后相关疾病可能性低；肾盂分离>10mm，肾脏病理情况明显增加。生后应行肾功能检查及排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流。（生后5-7d进行） 单脐动脉 发生率单胎0.46%，多胎0.8%，13、18-三体综合症中，80%有单脐动脉。正常核型中3%。 单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和胎儿肢体的发育异常。 发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕24-26周最好，最晚不超过28周），排除心脏发育异常；并建议孕28-32周复查三级超声。 单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染色体检查。 长骨缩短 长骨缩短被认为是染色体异常特征之一。尤其是21-三体，有19%表现为股骨缩短，28%表现为肱骨缩短，肱骨比股骨更有预测意义。 BPD/FL>1.5或1.8为异常 FL≤0.91预测值（0.9028xBPD-9.3105） HL≤0.89预测值（0.8492xBPD-7.9404） 检出21-三体综合征的敏感性约50% 21-三体颈部水囊瘤 18-三体小下颌畸形 13-三体多趾畸形 21-三体综合征常见的超声异常表现 NT增厚或颈部水囊瘤 侧脑室扩张或脑积水 房室共道畸形 十二指肠闭锁 肠管强回声 肾盂分离 大拇指异常 足畸形 草鞋角 指（趾）弯斜 18-三体常见的超声异常表现 草莓型头 脉络从囊肿 胼胝体缺失 Dandy-Waler畸形 唇腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝 食道闭锁 脐膨出 肢体短 桡骨发育不全 畸形足 手指重叠 13-三体常见的超声异常表现 全前脑 小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形 谢谢！产前筛查异常指标解读 邯郸市第一医院妇产科 李慧英 产前筛查的必要性 产前筛查的方法及目的 血清学筛查方法 血清学筛查时间 唐筛常用标志物及正常参考值 唐筛常用指标在异常妊娠中的表现 筛查指标 筛查孕周 DS妊娠 18-三体 NTD妊娠 异常MoM值 PAPPA 11-13+6 ↓ ↓ <0.43 HCG 11-20+6 ↑ ↓ <0.5或>2.5 uE3 15-20+6