第十四、十五、十六讲—单基因病.pptVIP

单基因遗传;学习任务; 人类的遗传病;系谱和系谱分析;;常染色体显性遗传;常显的系谱特点;显性遗传病的几种显性形式;完全显性（Aa和AA表现完全一致）--牙本质（齿质）发育不全 ;;多指;并指与缺指;多指,并指与短指;马凡氏综合症 蜘蛛样指;共显性遗传——ABO血型;关于血型遗传的几个常识;延迟显性遗传--Aa要到一定年龄才表现症状。;常染色体隐性遗传（AR）;系谱特点;关于近亲的说明;;苯丙酮尿症 PKU;早老症-左7岁 右9岁 常染色体隐性遗传;性连锁遗传（伴性遗传） ;X显性遗传（XD）;抗维生素D佝偻病;系谱特点;X隐性遗传（XR）;系谱特点;进行性肌营养不良（假性肥大）;Y遗传;单基因病再发风险估计;X隐性遗传病: 女性患者的子代:儿子再发风险100%,女儿 正常. 女性携带者的子代:儿子再发风险50%. 男性患者的子代:无再发风险.;X显性遗传病: 纯合子女性患者的子代:再发风险100% 杂合子女性患者的子代:再发风险50% 男性患者的子代:女儿再发风险100%,儿子 无再发风险. Y遗传的子代:儿子再发风险100%,女儿无 再发风险. ;某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制;下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）;练习 --------判断下列遗传病的类型:;下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：;遗传病致病基因来源的判断;遗传病致病基因来源的判断