产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查.pptVIP

关于风险率结果分析注意事项（四） 2、AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常： 肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出 B超诊断 十二指肠闭锁（引产标本） 产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体 唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X 羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备 血常规、尿常规、心电图、凝血功能 输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR) 羊水穿刺时间：周1~周4 脐血、绒毛穿刺时间：周1~周5 羊水穿刺孕周：16-24周 脐血穿刺孕周：18-34周 绒毛穿刺孕周：9-11周  公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 疾病筛查是每个新生儿应该享有的权利，无家庭贫富、文化高低和地区差别 新生儿疾病筛查 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗 对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育 新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益 可筛查的遗传性代谢病40～60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师 避免家庭的不幸，减轻社会负担 患者为社会创造财富 新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益 新生儿筛查的重要贡献 2009年湖南省共对443367万余例新生儿做疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿211例，苯丙酮尿症患儿10例，患儿均得到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。 甲低患儿 未治疗 已治疗 PKU患者 已治疗 未治疗 新生儿疾病筛查的选择标准： 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病率 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规摸开展 筛查成本/效益好 筛检疾病能够在出生后24至72小时取样检测 新生儿疾病筛查中心 卫生厅妇幼处 卫生部妇社司 筛查实验 病人诊治、随访 产院 产科 新生儿筛查宣传 采血 信息填写 绿色通道 新生儿疾病组织与管理 苯丙酮尿症 发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后 PKU 临床表现 新生儿期无特殊临床症状 喂养困难、呕吐、易激惹 未治疗者，3～4个月后，出现智力发育 落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有湿疹。 苯丙酮尿症（PKU）筛查 方法： 测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。 采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。 阳性结果的处理 若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。 治疗原则 低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好 发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常 Phe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用BH4治疗 治 疗 监 测 生长发育监测 。 智力发育监测 。 定期血Phe浓度检测 。 饮食治疗的终止年龄：至少到8~10岁。 PKU 预 防 避免近亲结婚。 PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前诊断来选择正常儿出生。 先天性甲状腺功能减低症 新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低 发病率:全世界甲低约为1/4 000 我国新生儿甲低筛查资料统计：1:2050 （1796万， 2007年） 危害性：导致智力落后和生长障碍 可治性：早期用L-甲状腺素治疗效果好 临 床 表 现 大多数新生儿症状和体征轻微，甚 至缺如，但仔细询问病史和体格检查常 可发现可疑线索。 临 床 表 现 生理性黄疸延长，黄疸很深 孕期胎动少 生产期延迟 出生体重大于第90百分值（常 ＞ 4Kg） 便秘 嗜睡 脐疝 腹胀 新生儿筛查标记物：血TSH 新生儿筛查切割值 TSH：10uU/ml 先天性