ch12tan基因诊断与基因治疗.pptxVIP

第十六章;基因诊断的概念： 以DNA和RNA为诊断材料， 应用分子生物学技术方法，直接检查基因的结构、或表达是否异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。;用途——诊断下列两种类型疾病：;第一节 基因诊断;二、基因诊断的内容和技术;（1） DNA序列测定 （2）核酸分子印迹杂交 （3）聚合酶链反应（PCR） 单链构象多态性检测PCR-SSCP 限切酶酶谱分析PCR-RFLP 随机引物分析 PCR-RAPD （4） DNA芯片技术 ;1、点突变的诊断 PCR结合点杂交 DNA芯片技术 限制性片断长度多态性分析法RFLP; 正常基因：设计寡核苷酸探针M GGTACGATGCGGTTAACGCG CCATGCTACGCCAATTGCGC 突变基因：设计寡核苷酸探针N GGTACGATGTGGTTAACGCG CCATGCTACACCAATTGCGC ;;杂交的结果：;（2）诊断未知的点突变 常用检测方法： ①PCR-SSCP ②DNA芯片 ③测序;①PCR-SSCP检测法 单链构象多态性 Single strand conformation polymorphism SSCP; 基本原理