疑难和微小畸形出生缺陷监测指南.pptVIP

部分疾病（无脑畸形、开放性脊柱裂等）产前超声诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认； 部分畸形（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。 动脉导管未闭 【临床表现】出生数天后，动脉导管未关闭，血流持久性地 从动脉导管流过。 【纳入】足月出生或出生体重≥2500克婴儿的动脉导管未闭。 【排除】 给予前列腺素治疗的出生体重≥2500克或足月的婴儿中的动脉导管未闭。 早产儿中的动脉导管未闭。 【ICD 10编码】Q25.0 【疑难解析】 （1）监测期限内未足月儿的单纯动脉导管未闭（不合并其 他异常）不作为畸形上报。 （2）上报具体要求：医院监测中，生后72小时后动脉导管 未闭且在7天内未愈合；人群监测中42天内未愈合的动脉导 管未闭。 呼吸系统--鼻后孔闭锁 【临床表现】鼻腔到鼻咽部的开口阻塞,可发生在单侧或双侧。 【纳入】 鼻后孔闭锁，类型不明 鼻后孔狭窄 鼻后孔膜状闭锁，伴有或不伴有骨缘 完全性骨性鼻后孔闭锁 【排除】 无 【ICD 10编码】Q30.0 【疑难解析】 鼻后孔闭锁可见于CHARGE联合征中（虹膜缺如、心脏缺陷、发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形和/或耳聋）。 消化系统--食管闭锁与气管食管瘘 【临床表现】 (1)食管闭锁:食管末端成盲袋状但并未与胃相连。 (2)气管食管瘘:食管和