肝豆状核变性的准诊断和治疗吴志英.pptxVIP

;疾病发展史;;肝功异常、急慢性肝炎表现，就诊于 传染科、消化内科、肝胆外科、儿科;实验室检查;辅助检查;辅助检查;临床诊断标准;单基因病，致病基因ATP7B;诊;基因检测注意事项;;10年收集;;我国WD患者的ATP7B基因突变图谱;632例WD患者ATP7B基因筛查结果;;诊断要点;注意事项;鉴别诊断;治疗总原则;低铜饮食;排铜或阻止铜吸收药物治疗策略;D-青霉胺;疗效观察和减量指标;不良反应;锌制剂 疗效确切、副作用少 目前成为治疗下列类型WD的首选药物之一 症状前个体 儿童肝型（只有持续转氨酶增高）患者 妊娠患者：对胎儿无致畸作用 不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗 锌剂的缺点是起效慢（4～6个月），严重病例 不宜首选。 ;锌制剂 种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌 剂量：成人150mg/d (以锌元素计)，3次服；5岁 以下50mg/d，2次服；5～15岁75mg/d，3次服。 餐后1小时服药：避免食物影响其吸收，尽量少 食粗纤维以及含多量植物酸的食物 单用锌剂治疗WD，24小时尿铜量＜125μ g提示治 疗量已满意 ;对症治疗;舞蹈样动作和手足徐动症： 肌张力增高者：氯硝西泮 无明显肌张力增高者：小剂量氟哌啶醇合用安坦 精神症状： 兴奋者：奋乃静合用安坦 合并严重肌张力增高者：氯氮平或奥氮平 淡漠