CytoOneArray可检测疾病资讯索引DiseaseName疾病名称染色体.PDFVIP

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2019-01-13 发布于天津
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CytoOneArray可检测疾病资讯索引DiseaseName疾病名称染色体

CytoOneArray®可檢測疾病資訊索引 Disease Name 疾病名稱染色體區帶 OMIM Adrenal hypoplasia, congenital (AHC) 先天性腎上腺發育不良症 Xp21.2 300200 Adrenoleukodystrophy; ALD 腎上腺腦白質失養症 Xq28 300100 Agammaglobulinemia, X-linked 1 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 Xq22.1 300755 Alagille syndrome 1 (ALGS 1 ) 阿拉吉歐症候群 20p12.2 118450 Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2) 白化症第 2型 15q12-q13 203200 Alpha thalassemia/mental retardation syndrome 甲型海洋性貧血併智力遲緩症 16p13.3 141750 Alport syndrome, X-linked; ATS 亞伯氏症候群 Xq22.3 301050 Alzheimer disease 1, familial 家族性阿茲海默症 21q21.3 104300 Androgen insensitivity syndrome (AIS) 雄性激素不敏感症候群 Xq12 300068 Angelman syndrome (AS ) 天使症候群；Angelman 氏症候群 15q11.2, 15q12 105830 Aniridia 無虹膜症 11p13 106210 Asperger syndrome,X-linked, susceptibility to, 1 X 性聯遺傳亞斯伯格症候群 Xq13.1 300494 Autism (contain A2BP1 gene) 自閉症 (A2BP1 基因缺陷) 16p13.3 － Autism (contain ANKRD11 gene) 自閉症 (ANKRD11 基因缺陷) 16q24.3 － Autism (contain CDH8 gene) 自閉症 (CDH8 基因缺陷) 16q21 － Autism (contain CNTNAP1 gene) 自閉症 (CNTNAP1 基因缺陷) 17q21.31 － Autism (contain DLGAP2 gene) 自閉症 (DLGAP2 基因缺陷)