第01西章绪论.pptVIP

医学遗传学（medical genetics）： 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。 三、遗传病的类型 根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同，遗传病分为： ㈠单基因病 ㈡多基因病 ㈢染色体病 ㈣体细胞遗传病 Number of Entries（Mar.,2007) 2．常染色体隐性(AR)遗传病 致病基因位于 1～22号常染色体上，此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。 ⑵基本上由遗传因素决定发病，但是需要环境中存在一定的诱因才能发病。 例如苯丙酮尿症患儿具有纯合的致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。蚕豆病（G6PD缺乏症）患儿在进食某些药物或蚕豆时才能诱发溶血反应。 ⑶遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同疾病中，其遗传因素与环境因素对发病所起的作用大小不同。 有的遗传因素对发病起的作用大，如唇裂、哮喘等；也有的环境因素的作用相对较重要，如消化性溃疡、龋齿等。这类疾病一般属于多基因病。 ⑷发病完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关，任何遗传型的人均可发病，如某些传染病和维生素C缺乏引起的坏血病等。 上述前3类疾病都有一定的遗传基础，都属于遗传病。但是，随着研究的日益深入，发现以前认为与遗传无关的第4类疾病，在一定程度上也受遗传因素的影响。例如，最近发现控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因位于19q13；有HLA-B8（位于6p21.3）基因的人易患活动性肝炎等。所以，“所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。” 二、遗传性疾病的特点 遗传性疾病(遗传病)是遗传物质改变(基因突变)所导致的疾病。 遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。在显性遗传病常常可以看到连代遗传，但在隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能查觉，因为携带者并不发病； ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征； ③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变，并不能向后代传递； ④遗传病常有家族性聚集现象，遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。 遗传病应与下列疾病相区别： 1。遗传病与先天性疾病 遗传病不应与先天性疾病等同看待。 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中环境因素引起的约占10%，原因不明约占80%。 有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素的作用而形成的。如某些药物(孕妇服用反应停）引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。 相反有些遗传病在出生时并未表现出来，发育到一定年龄才会发病，如DMD在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。 2. 遗传病与家族性疾病 家族性疾病: 指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。 许多遗传病，特别是AD遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。但是也有不少遗传病，特别是AR遗传病，常常为散发的，无家族发病史。 相反，一些传染病（如肝炎、结核病等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病可能不是遗传病。所以遗传病也不等于家族性疾病。 ㈠单基因病 由于染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病，称为单基因病。 单基因病的发病率较低，发生率的上限为2／1000。但发生的病种越来越多，2004年3月的统计如下表。 17480 63 56 979 16382 合计 2157 0 2 144 2011 其他位点或表型 3626 26 6 305 3289 表型描述 11697 37 48 530 11082 已鉴定基因或表型位点 合计 线粒体 Y连锁 X连锁 常染色体 根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为： 1．常染色体显性（AD)遗传病： 致病基因位于 1～22号常染色体上，