第十章染色瘤体畸变的遗传析.ppt

Edwards综合征（18三体） 核型为47，XX/XY，+18，又称为18三体（trisomy 18），另有10~18%为48，XXX/XXY，+18。 18三体导致严重畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅71天。其畸形几乎遍及所有器官系统，此外95%的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。 2、多倍体 同源多倍体 异源多倍体 1）同源多倍体 概念 特点 形成 高度不育性 A、概念 由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体称为同源多倍体。 常见的为同源四倍体和同源三倍体。 在植物中较常见，而罕见于动物。 B、特点 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大，但细胞数目没有增多。 代谢活性增强，植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。 有的发育迟缓，结实率下降 京亚：欧美杂种，四倍体。平均穗重400克，果粒短椭圆形，平均穗重543克，果粒卵圆形，平均粒重11克，红紫色肉厚而脆，品种上等。 C、形成 自然形成 人为方法 自然形成： 减数分裂异常 有丝分裂异常 某部位受机械损伤 4X 细胞 4X 个体 ♀♂同株植物 2X♀♂配子 4X同源四倍体 2X♀♂配子 相互结合 人为方法 高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。 秋水仙素：已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。 D、高度不育性 同源三倍体的植物表现高度不育，而四倍体也多数都是高度不育或部分不育，其原因是产生可育性的配子概率很低。 同源三倍体在减数分裂中联会的可能方式 具有2条染色体的配子(2n)的概率(1/2)n，具有一条染色体的配子(n) 的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。 同源染色体 A B C D 同源三倍体3n=12 上极 下极 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 当细胞内有8条(2n)或4条(n) 染色体时才会成为有效的配子，而有7、6或5条染色体的配子均为无效配子. 2）异源多倍体及其遗传表现 概念 形成 遗传表现 A、概念 异源多倍体是指由两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种经染色体加倍而形成的多倍体。 B、形成 不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞染色体加倍而形成异源四倍体，也称为双二倍体：　 AA　×　BB →AB（加倍）→AABB 杂种减数分裂不正常，形成2X配子，AA配子与BB配子结合而形成的4X多倍体： AA　×　BB → AA(2X配子)+BB(2X配子) →AABB 不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。 AAAA　×　BBBB → AABB 染色体加倍 不可育 可育 2A 2B A B AB AABB P: G： C、遗传表现 在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于基本染色体组为偶数，即同源染色体是成对的，故减数分裂时和二倍体相似，即遗传表现与二倍体相似。 异源六倍体普通小麦可能的起源途径 异源四倍体/双二倍体 高度可育，易与普通小表杂交，所得杂种也完全可育。 异源六倍体 2n=2X=14 2n=2X=14 2n=4X=28 2n=2X=14 2n=6X=42 三、非整倍体 非整倍体的类型及其发生 单体在基因定位上的应用 1、非整倍体的类型及其发生 是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体数目有所增减，从而使体细胞内的染色体数目成非整倍性的个体叫非整倍体。 类型：单体、缺体、三体 非整倍体的类型 区别 区别 1）单体及其发生 定义：二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了一条，使染色体数目成2n－1，这种类型称为单体 。 形成： 正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、n+1配子。 n-1 ＋ n→2n－1（单体） 染色体倍数不同种间杂交 n-1 n-1 n-1 2n-1 2n-1 2n-1 2）缺体及其发生 定义：二倍体生物的体细胞中缺少了一对同源染色体，使染色体数目成2n－2，这种类型称为缺体。 形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、n+1配子。 n-1 ＋n-1→2n－2　（缺体） ♀♂配子缺少的是同一染色体 3）三体及其发生 定义：二倍体的体细胞内的染色体增加一条，使染色体总数为2n＋1，这种类型称为 三体。 如：玉米有10个三体。 形成 n+1 n+1 2n+1 2n+1 2n+1 自然减数分裂异常： 形成n+1配子，n+1配子与n配子结合，使形成2n＋1的三体。 同种染色体添加方式得到三体： 同源四倍体　4X × 二倍体　2X 三倍体　3X 二倍体　2X × 配子X 配子X+