mds诊断思路及特殊病例分析行ppt课件.pptVIP

 MDS-RAEB2  关于MDS-U 外周血：血细胞减少，原始细胞1% 骨髓：1系或多系发育异常，但不足10%； 原始细胞5% HypoMDS与AA、HypoAML、MegA关系 1、MDS是骨髓异常克隆增值的疾病，但还有 分化能力，还可以分化各系各期的细胞； 2、AML克隆由于成熟受阻，原始细胞增多， 分化能力下降。 3、AA实际工作中，确实发现少数病例，多年 的AA，骨髓增生逐渐活跃，并出现病态细 胞。 4、MegA：系叶酸、维生素B12缺乏引起。 MDS与AA ： 有两种说法: （1）AA与MDS既可以相互重叠（都是造血干 细胞疾病），各自又有自身特征，MDS 无标志性遗传学异常。 （2） AA与MDS是两种不同的疾病。 WHO认为第一种说法。  HypoMDS 与AA鉴别诊断 MDS AA 病因 损伤造血干细胞分化 损伤造血干细胞增生 无效造血 有 无 全血细胞 多数减少 几乎全部 红细胞形态 大红细胞 较大红细胞 幼红细胞 可有 偶见 病态红细胞 多见 少见 病态粒细胞 易见 无 原始细胞 可有 无 非造血细胞团 无 有 染色体 可异常 正常 2、多系病态造血（如RCMD） ≥2系发育异常 ≥10%病态细胞 主要是红系、粒系、巨核系病态造血 形态学同前述  环形铁粒幼细胞  关于环形铁粒幼细胞 环形铁粒幼细胞 中国：铁颗粒 5颗粒，环核1/3(教科书5版) WHO： 铁颗粒≥ 5颗粒，环核1/3 以前：铁颗粒≥ 6颗粒，环核1/2  巨幼样变早幼红细胞  大红细胞  小巨核细胞 3、难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB） （1）RAEB-1：单系或多系发育异常，外周血 细胞减少，原始细胞＜5%，无Auer小体。 骨髓原始细胞5-9% 如外周血原始细胞2-4%，骨髓＜5%也应划 入此型 （2）RAEB-2：外周血细胞减少，原始细胞5- 19%， Auer小体有或无，骨髓单系或多系 发育异常，原始细胞10-19%，有或无Auer 小体 如外周血原始细胞＜5%， Auer小体有骨 髓原始细胞＜10%，有Auer小体，应划入此 型 Auer小体没有真正的定义，但目前认为出 现Auer小体应归类于AML或MDS。  MDS-RAEB1 * * MDS诊断思路 骨髓增生异常综合征定义 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。 MDS是一种信息不完全确定的“灰区病，即信息部分确定，部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增多或减少的存在为主要特征。 MDS的病因（仍未完全明了） 与MDS发生的因素有 1、遗传因素（30-70%）：MDS的细胞遗传学 研究证明，多数患者伴有染色体异常，主 要有t（15；17），t（8；21），inv（16） 为常见。 2、电离因素：电离辐射已被证实为发病因 素，电离辐射能直接使DNA链断裂，进而 引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤 的放 疗、职业暴露等。 3、药物因素：如化疗药物、某些抗生素等， 引起三系细胞病态造血，并引起第5号和7 号染色体缺失或异位。 4、化学因素：笨、农药、染发剂等，主要是 基因突变 5、食品因素：有少数报道饮食与MDS相关，主要 是高蛋白饮食，能产生