遗传学离第10章2011.pptVIP

第十章 基因突变 §1．突变的概念 一、基因突变的概念 基因突变（Gene mutation）：指染色体上某 一基因位点内部的分子结构发生了 化学变化，变为与原来的遗传性规 定性略有不同的新等位基因。 基因突变是物种进化的主要源泉，世界上许许多多的生物类型均是无数次基因突变形成的。 如花卉，五彩缤纷，千姿百态，可见大自然的神奇和奥妙。仅牡丹花卉就是数不清的变异类型，菊花也是这样。 再如小麦、水稻的矮杆，棉花的短果枝，玉米籽粒的甜和糯等都是基因突变形成的。 人类的很多性状也是基因突变形成的。如血型、波发、眼睛的颜色、发色等。 在动物方面也很多，如达尔文描述的安康羊、禽类羽毛的颜色等。 在植物育种中的芽变育种也是利用的基因突变。 芽变育种（bud sport breeding）：利用花芽顶端的突变， 通过嫁接、扦插、压条或组织培养等方法 加以繁殖培育新品种的育种方法。 系统育种也主要是利用自然突变。 遗传学把表现为突变性状的个体称为突变体（mutant）。 在自然状态下的突变为自然突变（spontaneous mutation）。不同的基因，自然突变率可以相差500倍（见P250表10—1）。 表10-1：玉米子粒7个基因的自然突变率 二、性细胞突变和体细胞突变 在生命周期中，基因突变可以发生在任何时期任何部位，发生在性细胞中为性细胞突变，发生在体细胞中为体细胞突变。 （一）性细胞突变（germinal mutation）：在配子形成时或形成后发生的突变。可以通过受精结合直接传给后代。 （二）体细胞突变（somatic mutation）：突变发生在体细胞的一个细胞中，由这个细胞再分裂形成一群细胞，这一群细胞都是突变细胞，这叫做一个克隆（clone）。 体细胞突变遗传给后代有两个途径： 1．无性繁殖：体细胞突变发生以后，经过细胞分裂繁殖可形成一个“突变体区”（mutant sector），这是由发生表型变化的突变细胞形成的一个斑块，成为嵌合体（chimaera）。在个体发育过程中，体细胞突变发生的愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响也就愈大。如发生在一个不再分裂的细胞中，就有可能被忽略，体细胞突变一般是不能传给后代的，但可以通过细胞培养，培育成突变体，如果在突变体区形成枝条，还可以通过嫁接、扦插等方法繁殖后代。 2．有性繁殖：如果在突变体区形成新的枝条，这种枝条也可以形成突变的性细胞，即可通过受精结合传给后代。 三、突变的类型 （一）形态突变（morphological mutations）：突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，如形状、大小、色泽等的改变，故又称为可见突变（visible mutation）。 （二）生化突变（biochemical mutations）：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能改变或丧失。如细菌的各种营养缺陷型等都属于生化突变。 （三）致死突变（lethal mutations）：影响生物体生命力，导致突变体死亡的突变，致死突变可分为显性致死和隐性致死两类，显性致死在杂合状态下也有致死作用，隐性致死必须在纯合状态下才有致死作用。一般以隐性致死较为常见。但致死突变不一定都伴有可见的表型效应，因为致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，如在配子期、合子期或胚胎期致死就见不到成体的表型效应。 （四）条件致死突变（conditional lethal mutation）：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。如T4—phage的温度敏感突变型在25℃时能在E. Coli宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在4℃时就不能生长，是致死的。 §2．基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性和可逆性 1．重演性：在同一个种内发生的相同突变。 重演性是指发生在同一种内，不同个体、不同时间、不同地区的突变。如达尔文描述的安康羊，后来绝种了。50年后在挪威的一个农家羊群中也发现这种突变。 2．可逆性：如A a 一般情况正突变率大于反突变率。 二、基因突变的多方向性 如我们在前面讲的复等位基因（mulliple allele），就是基因突变的多方向性造成的。在一个基因位点，也可以发生多种突变，成为多种突变型。 复等位基因：