如何发挥基因检测实际应用价值？.pdf

如如何何发发挥挥基基因因检检测测的的实实际际应应用用价价值值？？ 前言：目前，在大多数人眼里基因解码非 高大上，仿佛只有高端人群才需要它，与 自己无关。确实，基因测序刚刚被大家知道，而基因信息的作用还不被大家认知，甚 至很多医生也不知道基因信息这玩意儿到底靠不靠谱，到底该怎么用。 其实，基因测序技术已经很发达，现在的难题不是技术本身，而是如何通过测序后的 结果进行解码，将它们用在生活的不同方面。 Part1：基因测序测什么？ 基因组测序就是通过扫描仪器把你的基因信息从细胞中拷贝出来，然后进行读取转化 后拿你的基因序列，然后再根据正 的基因组进行对比，看你的差异有哪些。通 这 些差异信息有很多，测序都能测出来。目前这种仪器主要由位于美国圣地亚哥的一个 叫ILLUMINA的公司生产，它是基因解码的合作伙伴。 美国NIH几年前开展了一项临床试验 （ClinSeq），目的就是探讨将基因经过测序后， 如何进一步进行基因解码，并将基因解码的些结果应用于临床的方式方法。同其他临 床研究一样，NIH招募健康成年人，向他们提供全基因组测序前后的基因信息咨询， 看他们对测序后基因解码的结果的理解程度如何，以及追踪基因解码的结果对他们的 心理，生活方式和医疗选择的影响。 Part2：人与人基因的异同 下面介绍的内容都来自于对一个受试者的遗传咨询，在这里用紫薇这个中国电影中的 人物名字替代实际名字。基因信息的保密是佳学基因解码服务的一个重要组成部分， 因为基因信息是高度隐私的，我们需要保护每一个参与者，确保它的基因信息不被错 误的使用。 我们把一个人的基因信息比作一本英文书，里面的一个章节就是一条染色体，每个章 节里面的段落就是基因，每个段落里的英文字母就是基因信息密码。 如果拿你和紫薇做比较，会发现你们大部分的段落都是一样的，为什么那？因为你们 都是人。比如，紫薇的第三章第一自然段说她应该有两条腿，你的第三章第一自然段 应该和她是一样的，因为你也有两条腿。但你可能发现在有些地方，她是A你是T，这 点差别叫做差别序列 （variant）。也许一个自然段只有一两处差别序列，整本书算下 来可能有上百万的差别序列，这些差别序列造就了你是你，紫薇是紫薇。正是这些差 别序列，你和紫薇的才会明显不同，紫薇以温柔为特点，而你则以大度而诱人。 Part3:什么是差别序列 基因解码将有些“变异”表述为“差别序列”。大部分的差异序列是良性的，它们对疾病 的发生没有至关重要的影响。这些变异序列只是让我们每个人都与众不同。比如紫薇 双眼皮你单眼皮，紫薇高鼻梁你塌鼻梁等等。 Part4:基因解码与疾病健康 首先通过一张图简单了解下基因解码的意义： 基因解码研究表明：只有小部分的差别序列跟疾病的发生有关系。 1、有些差别序列可以解释你的健康状况 比如高血压，基因解码会找到这些疾病的致病基因。也许，这样的结果对你来说也许 在意料之中，也没有什么大用。因为就算你不做测序，你也知道你有高血压，家里其 他人也知道他们患高血压的风险会增加。但是，通过基因解码后可以为你治疗高血压 提供科学指导，因为基因解码可以发现你们家族的高血压跟别人的不一样，有人通过 喝菊药茶能预防高血压，而你可能需要使用“蚕蛹枕”。基因解码就是让你了解你的基 因信息，使你在预防这些疾病的时候更为有效和有的放矢。 2、有些差异序列会提供疾病风险预警 比如如果一个人携带有BRCA1/2基因突变，她患乳腺癌卵巢癌的风险比其他人高很 多，因此，生活方式需要有所改变，癌症早期筛查的策略也会跟其他人不一样。进一 步通过基因解码可以发现真正的原因，根据基因解码的结果，甚至可以采用手术将其 根除。同样这也适用于其他疾病，比如老年痴呆症，肿瘤风险等，通过基因解码可以 为您同样设计个性化的预防或者治疗方式。 3、为什么夫妻正 ，而孩子却患病 如果有些变异显示父亲携带有某种疾病基因，但是在父亲身上并不能引发疾病，这是 因为他身上还有一个正 的基因序列，它可以保证父亲健康正 。但是，如果他的妻 子或女朋友，在这个地方也带有一个致病基因，他们的孩子就有超过四分之一的可能 会得病。当然对于大多数人来说，这种机率是比较低的，大多也是不严重的疾病。但 是当这种情况出现以后，它们就会将一个家庭的幸福彻底摧毁。这就是为什基因解码 为大家推出婚恋服务的科学依据。也就是说，你自己没有任何症状，但如果你的另一 半也是携带者，你们的后代患病的风险就会增加。比如地中海贫血。 4、基因解码的使命 还有一些差别序列对我们生活和健康的影响还不清楚，不知道它是良性的还是跟某种 疾病相关的。科学的进步，基因解码使命就是通过持