同一家系相同CLCN5突变不同临床表型2例病例报告.PDFVIP

·４６８ · ＣｈｉｎＪ Ｅｖｉｄ Ｂａｓｅｄ Ｐｅｄｉａｔｒ　 Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２０１７，Ｖｏｌ １２，Ｎｏ６ ·病案报告· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０１７．０６．０１３ 同一家系相同 ＣＬＣＮ５突变不同临床表型２例病例报告 张宏文　 王　 芳　 刘晓宇　 肖慧捷　 姚　 勇 １　 病例资料 白蛋白４６ ｍｇ ·Ｌ－ １ ，总胆固醇 ４． １２ ｍｍｏｌ ·Ｌ－ １ ；尿蛋白定量 ４４ ～ ９４ 　 　 例 １　 患儿男，１０．９ 岁，因“发现蛋白尿 ｍｇ ·ｋｇ－ １ ；尿 α１ 微球蛋白 １６１ ～ １８６ ｍｇ ·Ｌ－ １ ，尿微量白蛋白７０ ～ １２４ ５ 年余、多饮多尿４ 年”于２０１５ 年８ 月 １４ 日 ｍｇ ·Ｌ－ １ ；尿蛋白电泳低分子蛋白占６３．７％ ；血钾 １．７６ ｍｍｏｌ ·Ｌ－ １ ，血镁０． 入住北京大学第一医院