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主要内容 人类基因遗传病 人类染色体遗传病 边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系 遗传病的监测和预防 积极思维:苯丙氨酸耐量试验 一、人类遗传病的概述 人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率 先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。 遗传病的监测和预防 到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。 因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。 近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 　A．不要生育 　B．妊娠期多吃含钙食品 　C．只生男孩 　D．只生女孩　 酪氨酸 无尿黑酸氧化酶 黑尿症 正常人 有尿黑酸氧化酶 形成尿黑症 不形成尿黑症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下） * 生一个健康的宝宝 是家庭最大的幸福！ 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 危害——— 患者、后代、家庭、社会…… 资料： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 腭裂 脊柱裂 多基因遗传病 2、多基因遗传病 (多对基因+环境) 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 无脑儿、 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 0.20 无脑儿 0.30 脊柱裂 0.02 先天性巨结肠 0.10 先天性畸形足 0.30 先天性幽门狭窄 0.10~0.20 先天性髋关节脱臼 0.01 腭裂 群体发病率/% 病名 4.00 哮喘 4.00 消化性溃疡 2.50 冠心病 4.00~8.00 原发性高血压 0.20 青少年型糖尿病 1.00 精神分裂病 0.50 先天性心脏病 群体发病率/% 病名 单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！ 1、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 多指、并指 苯丙酮尿症 白化病 高度近视 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 黑尿症 常显： X显： 红绿色盲、血友病 常隐： X隐： Y染色体 人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口 先天智力障碍男性患者染色体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者染色体组型图解 人类染色体遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体数目异常 常染色体结构异常 例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。 性染色体数目的增加 性染色体数目的减少 XXY XYY XO 性腺发育不全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发育不全综合征 孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关 优 生 措 施 三、优 生 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 实验室诊断 达尔文 甜蜜