苯丙酮尿症、先天性甲低-田川.pptVIP

*1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 *1 碘 甲状腺素的合成 甲状腺素T4 单碘酪氨酸 偶联 双碘酪氨酸 酪氨酸 三碘甲腺原氨酸T3 活性： T3较T4高3-4倍 分泌率： T4较T3高8-10倍 血循环：T3 80%由T4转化 T3 T4与甲状腺素结合蛋白、前白蛋白、白蛋白结合，仅0.03%的T4、0.3%的T3为游离状态 T3与T4 产热 促进生长发育、组织分化 影响机体代谢 促进神经系统发育、功能调节 影响维生素的代谢 影响消化系统功能 影响肌肉应激性 影响循环系统 甲状腺激素的生理功能 甲状腺功 能减低症 原发性甲低 先天性 散发性 地方性 继发性甲低（中枢性甲低） 获得性 甲状腺 下丘脑、垂体 【病因】 散发性先天性甲低： 甲状腺发育不全或异位 最主要原因，女:男 2:1，1/3为完全缺如，原因不明 甲状腺激素合成障碍 第2位原因，合成、分泌过程酶缺陷，多为常染色体隐性遗传 TRH、TSH缺乏 中枢性甲低，TRH缺乏多见，TSH缺乏多与其他垂体激素缺乏并存 甲状腺或靶器官发应低下 罕见 母亲因素 服抗甲状腺药物、患自身免疫病，暂时性甲低，出生3月后好转 地方性先天性甲低： 孕妇饮食缺碘 散发性甲低： 症状出现时间和程度与甲状腺残存功能多少有关 主要临床表现 智能落后、发育迟缓、生理