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先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH 甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/3000 甲状腺激素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲低的病因 散发性先天性甲低 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏 暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素 下丘脑-垂体性甲低 地方性先天性甲低 碘缺乏  临床表现 原发性甲低 新生儿期 出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝 婴幼儿、儿童期 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘 皮肤干糙、心音低钝 下丘脑－垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂