产前咨询跟产前诊断 (nxpowerlite)资料.pptVIP

产前咨询与产前诊断 产前咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 产前咨询对象 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物 咨询的内容和过程 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 确定遗传方式和再发风险 一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定 造成出生缺陷的风险因素 遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%) 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式 有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿