重视可治性神经遗传病的早期分析ppt课件.ppt

ATP7B 染色体13q14.3 基因组长度为约80kb，含21个外显子 编码由1411个氨基酸组成的铜转运P型-ATP酶（ATP7B） ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring, K-F环) 等 （6）肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD） WD患者的K-F环 （6）肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD） （6）肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD） WD患者头颅磁共振成像（FLAIR）改变： 上图：示基底节病变 下图：分别示中脑及皮质病变 诊断： 血清铜蓝蛋白明显降低 ＜80mg/L是诊断WD的强烈证据 ATP7B基因分析是确诊的依据 （6）肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD） 治疗： WD关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效 络合剂：如青酶胺等驱除体内器官沉积的铜 采用能阻止外源性铜吸收的药物如锌剂 对症治疗 饮食治疗 （7）低钾性周期性瘫痪 (hypokalemic periodi