双端测序介绍(www.seq.cn).pdf

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Paired ends 是指同一个DNA 分子的两头,所以你可以先测一端,然后反过来再测另一端。 测的这两条序列就叫做Paired ends. 很多时候,它又被叫做Mate Paires. 举个例子, 你的测序流程获得了若干的DNA 分子,每个DNA 的分子~500bp,这时你测DNA 分子两头 35bp,这时你会获得: 1. tag1 序列 2. tag2 序列 3. tag1 加上tag2,连同中间的区域纸为~500bp 正常来说我们可以试着把这tag1 和tag2 回贴到基因组上~500bp 的区域。 但是某些时候,library 的信息,跟我们实际回贴的结果是不一样的。这样的不一致可以有效 地检测出大的结构变异,例如Insertion、Deletion、Inversion 等。譬如说 1. 当我们把tag1,tag2 回贴到基因组上1000bp 的区域上时,这可能暗示着你的基因 组有着deletion 2. 若是tag1,tag2 回贴到基因组上200bp 的区域上时,暗示着你的基因组有Insertion n cn .c . Paired-end 测序不仅解决了一次测序不能测很长的问题,又能带来结构变异等新的发现。总 q eq 而言之,相当巧妙的想法!! se .s w . ww ww w 附图是illumina 的paired-ned 测序图解。其中黄色的SP1 跟蓝色的SP2 即为所测的两个tag 。 / // :/ p: tp tt ht h n cn .c q. eq se .s w . ww ww /w // :/ p: tp tt ht h

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