SNP与疾病风险度关联之间Meta分析.pptxVIP

;SNP背景简介 SNP多态性与疾病风险度之间关联的Meta分析的步骤 文献实例;SNP (single nucleotide polymorphism) 单核苷酸多态性：主要是指由于单个核苷酸的变异而引起基因组水平上的DNA序列多态性，形式包括单碱基的缺失、插入、转换及颠换等。一般而言，上述形式中最少1种等位基因在群体中的频率大于1％，但在某种特殊情况下(如cDNA中)也可以小于1％。 SNPs是指在某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置存在的单个碱基不同，且频率至少大于1%。 继以SSR、ISSR为代表的第二代分子标记技术基础上发展起来的第三代分子标记技术。 ;多态性是指这个差异占群体的1%以上，小于1%则是突变。SNPs是指在某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置存在的单个碱基不同，且频率至少大于1%。 SNP是多态性的一种，但只限定在单碱基。 一般说来，SNP是全部体细胞一样的基因型。 突变一般不是一个个体全部细胞的变化。 如果突变发生在生殖细胞，则可以遗传。但只要突变群还没有达到总群体的1%，就只能算是一个突变株/系，达到了1%就是多态性了。 ;DNA片段长度多态性（FLP） 由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变 化，而导致DNA片段长度的变化 DNA重复序列的多态性（RSP） 特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现 于重复序