鱼鳞病蛇皮癣知识介绍.ppt

鱼鳞病知识介绍 中国科学院北京基因组研究所 深圳华大基因研究院 大纲 鱼鳞病的临床表现和分类 鱼鳞病的致病基因和遗传方式 鱼鳞病研究进展 基因诊断和治疗 临床治疗与护理 鱼鳞病临床表现及分类ichthyosis 鱼鳞病的分类 鱼鳞病是一组遗传性疾病，包括若干遗传方式不同.临床表现各异的特殊类型。 共同点：均有“鱼鳞（scale）”样皮肤损害。 鱼鳞病的分类 寻常鱼鳞病(IV) X连锁鱼鳞病 (XLI)： 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI） 板层状鱼鳞病(LI) 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE) 中间类型 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE) 其他类型的鱼鳞病 鱼鳞病相关综合征 需要与鱼鳞病区分的其它疾病 明确诊断的意义 寻常鱼鳞病(IV)  三个主要特征 皮肤损害象“鱼鳞”或“蛇皮”样，呈多角形或菱形，中间附着，边缘上翘，小腿前面最常见，四肢的伸侧比屈侧严重，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥，严重的时候会瘙痒。 毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧，有时候颊部也会有。轻的时候看上去就是毛孔粗一些，每一个毛孔就是一个小点，严重的话这些点会变得很明显，如果连成一片出现，看起来就会象锉刀一样。 手纹和脚纹多、深、乱，手掌和脚掌的皮肤粗糙，甚至形成很厚的角质斑块，干燥环境下角质斑块容易皲裂，引起疼痛。 一般在出生后数月至5岁前发病，青春期最为严重，之后逐步缓解。温暖潮湿的夏天会缓解，而寒冷干燥的冬天会加剧。 寻常型鱼鳞病的毛囊角化丘疹（轻度）。皮肤上的毛囊形成明显的小点，以手触之有粗糙感。  除了这三个主要特征，大约50%的患者会出现过敏体质，比如过敏性皮炎（经常表现为过敏性湿疹、过敏性哮喘、过敏性鼻炎等） 随年龄增长，颈、面、头皮等处损害可能减轻，但腹及下肢变得更严重。炎热潮湿季节虽可缓解，但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。 很多患者的母亲（即携带者）在小腿前面有轻度的病变。 本类型属于“X连锁隐性遗传”，一般来说，家族中只有男性患者，患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父等。 寻常型与X-连锁型的鉴别 同:都有鳞屑,但是腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。皮肤损害相似. 异: 临床表现: 寻常型—毛周角化;掌纹深乱,皮肤粗糙;部分有过敏体质;青春期最为严重,之后逐步缓解. X-连锁型---不少患者伴有性器官发育异常;可出现智力低下;随年龄增长，颈、面、头皮等处损害可能减轻，但腹及下肢变得更严重。 家族史: 寻常型为常染色体显性遗传,总体看来,家族中每代都有发病,男女均发病; 而X-连锁型男性发病,女性不发病(携带者),患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父等。 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI） 板层状鱼鳞病(LI) 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE) 中间类型 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）——板层状鱼鳞病(LI) 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）——板层状鱼鳞病(LI) 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI） 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）——非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(NCIE) 常染色体隐性鱼鳞病（ARCI）——中间类型 由于皮肤的上述异常，经常导致一些全身性的症状：患者不能正常出汗，因此，炎热的天气、剧烈运动后体温会升高；由于干燥鳞片拉紧皮肤，鳞片周围的皮肤容易发生感染；当头皮发生感染的时候，就会造成瘢痕性脱发；睑外翻容易引起眼部感染；大量皮屑脱落造成蛋白质丢失过度。 患者大多数出生时为“胶样婴儿”，即孩子出生时裹着一层透明或半透明的膜，这层膜紧紧地裹住孩子，使孩子的四肢不能自由活动。几天或几个星期后，这层膜慢慢脱落，现出庐山真面目，板层状鳞片、红皮病慢慢表现出来。如果能够安全度过儿童期，随年龄增长，症状可能逐渐减轻。 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE) 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE) 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)——Siemens大疱 表皮松解性角化过度症/大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 (EHK/BCIE)——Siemens大疱 四种鱼鳞病的比较 四种鱼鳞病的区别 其他类型的鱼鳞病 其他类型的鱼鳞病 鱼鳞病相关综合征 需要与鱼鳞病区分的其它疾病 鱼鳞病的致病基因与遗传方式 基因与基因突变 基因突变与疾病的关系 鱼鳞病的遗传方式 基因已是大家耳熟能详的一个词。但是基