卵巢抵抗综合征.PDF

【疾病名】卵巢不敏感综合征 【英文名】insensitive ovary syndrome 【缩写】 【别名】卵巢抵抗综合征；Savage 综合征 【ICD号】N97.0 【概述】 卵巢不敏感综合征(insensitive ovary syndrome)又称卵巢抵抗综合征 (resistant ovary syndrome，ROS)或Savage综合征。1967年首次由Murace Ruehsan证实并命名。临床表现为高促性腺激素低性腺激素性闭经。病理特点为 患者卵巢内有许多始基卵泡，少见窦状卵泡，无成熟卵泡，卵巢内呈局灶性或弥 漫性透明变性，对高水平的促性腺激素(Gn)缺乏反应。ROS较少见，约占高促性 腺激素型闭经的11%～20%。 【流行病学】 早在1965 年Kinch 等根据卵巢的病理变化将高促性腺激素闭经分为有卵泡 型及无卵泡型2 类。1967 年Morace-Ruehsen 将有卵泡型高促性腺激素闭经命名 为ROS 或称卵巢不敏感综合征，也称Savage 综合征。而将无卵泡型高促性腺激 素闭经称为卵巢早衰(prematureovarian failure，POF)。ROS 较POF 少见，约 占高促性腺激素闭经的11%～20%。其特征是内源性促性腺激素特别是FSH 升高， 卵巢内有众多始基卵泡，但对高水平的高促性腺激素缺乏反应。 【病因】 该综合征的发病原因迄今尚未阐明。R0S可能由于某种原因使体内产生对抗 自体卵巢颗粒细胞上促性腺激素受体位点的抗体；或卵巢内FSH受体蛋白不足； 或受体的生物功能障碍，使卵巢对促性腺激素的敏感性降低，从而使卵泡处于休 止状态，不能发育成熟和排卵，雌激素分泌减少，而内源性促性腺激素水平升高。 【发病机制】 ROS 的发病机制迄今不完全清楚，可能的原因是：①体内产生对抗自体卵巢 颗粒细胞上促性腺激素受体位点的抗体。②卵巢内缺乏促性腺激素受体。③促性 腺激素受体变异，生物功能障碍。④卵巢促性腺激素受体后信号缺乏。⑤卵巢局 部调节因子异常，使卵巢对内源性和外源性促性腺激素敏感性降低，从而使卵泡 处于休止状态，E 分泌减少，而内源性促性腺激素升高。另有人认为，ROS 可能 2 是POF 自然病程的早期阶段，最终将发展为POF。 【临床表现】 主要表现为： 1.闭经 多为原发闭经，也可见继发闭经。 2.继发性闭经者可有轻度潮热等症状。 3.第二性征发育良好，内外生殖器官无明显萎缩。 原发闭经：大多第二性征及生殖器官发育不良，腋毛、阴毛稀少或缺如，乳 房发育差。 继发闭经：第二性征生长发育正常，可有低雌激素症状如潮红、潮热和阴道 干燥等。 【并发症】 闭经和不孕。 【实验室检查】 1.染色体核型正常为46,XX。 2.血性激素水平 卵泡刺激素(FSH)水平显著升高，多数40IU/L；黄体生成 激素(LH)升高或正常高值，雌二醇(E)呈低水平或正常低值。雌激素水平来源于 2 少部分对促性腺激素仍有反应的始基卵泡；另一来源可能是卵巢间质在较高水平 的LH作用下，分泌一定量的雄烯二酮，后者经腺外转化为雌激素。为排除暂时性 FSH、LH升高，有必要间隔1个月后重复测定1次。 【其他辅助检查】 1.超声检查 可见卵巢大小正常，有小卵泡，髓质回声均匀，髓质与皮质面 积比例正常。阴道超声检查无损伤，且图像较清晰，临床上较常作为该病的辅助 诊断。 2.腹腔镜检查 ROS患者可见卵巢形态饱满，表面光滑，包膜较厚。 3.卵巢活检 可见大量形态正常的始基卵泡，偶尔可见极小的窦状卵泡，无 淋巴细胞和浆细胞浸润。由于ROS较少见，且卵泡位于皮质深部，取材不易，局 部标本检查结果不能代表全部结果，故诊断价值不大。 【诊断】 1.有与POF 相似的临床表现。 2.染色体核型为正常的46,XX。 3.性激素测定 FSH 明显升高达绝经期水平，LH 升高或在正常值上限。E2 呈低水平或正常低值，血中E 来源可能是少数始基卵泡对促性腺激素部分反应 2 所分泌，或由于卵巢间质在高水平LH 作用下分泌雄烯二酮，经腺外组织转化为 雌激素，对性征发育起一定作用。 4.腹腔镜下或剖腹探查 见卵巢形态及大小正常或略小于正常；