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《中国癌症杂志 2018年第28卷第1期
》
CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.1 欢迎关注本刊公众号 11
·论著 ·
吸烟相关性喉癌遗传易感基因的初步研究
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朱 奕 ，郭 荦 ，王胜资
1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院放疗科，上海 200031；
2.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院实验中心，上海 200031
［摘要］ 背景与目的：烟草成分经吸烟在进入人体后造成机体基因异常从而导致肿瘤的发生，然而并
非所有暴露于吸烟这一高危因素下的人群都会罹患恶性肿瘤，肿瘤除了有家族聚集现象外，不同个体或种
系对促进肿瘤发生的环境因素也存在差异。该研究旨在通过对目标基因及其单核苷酸多态性(single nucletide
polymorphism ，SNP)片段的检测分析，了解其基因型及等位基因与吸烟相关性喉癌发生的相关性，寻找与喉
癌发生相关的遗传易感基因，为喉癌的早期预防及检测起到预警作用。方法：分别采集经复旦大学附属眼耳
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鼻喉科医院治疗的喉癌患者 例及高危吸烟人群 例的外周血血样 所有入组者的吸烟指数均大于 年支 ，
对所有的外周血样进行DNA抽提。根据文献报道的前期研究结果选取与吸烟相关性肿瘤发生密切相关的候选
基因，分别为ERCC 5 、CYP1A 1、OGG 1、RAD5 1、ERCC 1、MMP2和MMP 3 ；并进一步在基因库选取其SNP
Sequenom SNP N
片段，采用 检测技术完成对基因片段的检测。结果： 分期及临床分期与吸烟程度明显相关
(P0.05) MMP2 rs243865 MMP3 rs522616 (P0.05)
。 基因的 片段及 基因的 片段分别得到了统计学阳性的结果 。根据
ERCC 1 rs2298881 GT
吸烟指数分层分析后认为，重度吸烟人群中 的 位点 基因型携带者，其罹患喉癌风险显著升
高(P=0.025) 。结论：吸烟促进喉癌进展；MMP2 的rs243865片段及MMP3的rs522616片段可能是吸烟相关性喉癌
SNP ERCC 1 rs2298881
的遗传易感基因的 ； 的 片段在重度吸烟人群中具有一定的临床意义。
［关键词］喉癌；吸烟相关性；遗传易感性；单核苷酸多态性；MMP2 ；MMP3 ；ERCC1
DOI: 10.19401/ki.1007-3639.2018.01.002
R739.65 A 1007-3639(2018)01-0011-11
中图分类号： 文献标志码： 文章编号：
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